मानव Y क्रोमोसोम का पूर्ण अनुक्रम

 (nature.com)
2 पॉइंट द्वारा GN⁺ 2023-08-26 | 1 टिप्पणियां | WhatsApp पर शेयर करें
  • Telomere-to-Telomere (T2T) consortium ने जटिल दोहराव संरचनाओं से जुड़ी पिछली चुनौतियों को पार करते हुए मानव Y क्रोमोसोम का सफलतापूर्वक पूर्ण sequencing किया।
  • नया sequence, T2T-Y, पिछले reference sequence GRCh38 की कई त्रुटियों को सुधारता है और reference में 3 करोड़ से अधिक base-pair sequence जोड़ता है।
  • यह पूर्ण sequence TSPY, DAZ, RBMY gene families की पूरी संरचना दिखाता है और अतिरिक्त 41 protein-coding genes भी उजागर करता है, जिनमें अधिकांश TSPY family से हैं।
  • T2T-Y sequence को पहले assembled CHM13 genome के साथ जोड़कर सभी 24 मानव क्रोमोसोम के लिए एक व्यापक reference sequence तैयार किया गया।
  • T2T-CHM13v2.0 assembly से संबंधित data और resources निर्दिष्ट GitHub repository से डाउनलोड किए जा सकते हैं।
  • यह उपलब्धि मानव genetics और health में नई खोजों का मार्ग खोल सकती है, क्योंकि यह genetics research के लिए अधिक सटीक और पूर्ण reference प्रदान करती है।
  • शोधकर्ताओं ने मानव genome का विश्लेषण करने के लिए machine learning models, DNA G-quadruplex structure formation, और विभिन्न bioinformatics tools का उपयोग किया।
  • इस अध्ययन ने गाँव के कुत्ते और Java gibbon सहित विभिन्न प्रजातियों के genomes की तुलना कर स्तनधारियों में Y क्रोमोसोम के evolution को समझा।
  • शोधकर्ताओं ने बड़े phylogenetic analysis और post-analysis के लिए RAxML का उपयोग किया, और bioinformatics analysis के लिए EMBOSS (The European Molecular Biology Open Software Suite) का इस्तेमाल किया।
  • अध्ययन से पता चलता है कि centromere में A-phase repeats, direct repeats, और STRs अधिक समृद्ध हैं, जबकि HSat1B में inverted repeats और mirror repeats अधिक पाए जाते हैं।
  • यह भी पाया गया कि Y क्रोमोसोम का हिस्सा TSPY gene array, G4 और Z-DNA motifs से अत्यधिक समृद्ध है।
  • शोधकर्ताओं ने DNA में repetitive inversions की पहचान के लिए Strand-seq नामक sequencing method का उपयोग किया।
  • Y क्रोमोसोम का पूर्ण sequencing genetics research के लिए अधिक सटीक reference दे सकता है और पुरुष-विशिष्ट स्वास्थ्य समस्याओं पर नई अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकता है।
  • यह शोध वैज्ञानिक जर्नल Nature में प्रकाशित हुआ, जो इसके महत्व को दर्शाता है।

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1 टिप्पणियां

 
GN⁺ 2023-08-26
Hacker News राय
  • मानव Y क्रोमोसोम की पूर्ण sequencing पर एक लेख
  • मानव जीनोम की sequencing के क्षेत्र में Celera Genomics और Human Genome Project जैसी संस्थाओं के बीच प्रतिस्पर्धा
  • Craig Venter के नेतृत्व वाली Celera Genomics ने शुरुआत में दावा किया था कि उसने "shotgun method" का उपयोग करके पूरे जीनोम की sequencing कर ली, लेकिन बाद में स्वीकार किया कि उसने पूरे जीनोम की sequencing नहीं की थी
  • सभी लोगों का DNA अलग होता है, इसलिए यह सवाल उठता है कि "human genome" का सटीक अर्थ क्या है
  • gene sequencing प्रक्रिया में बड़े sequence को छोटे टुकड़ों में तोड़ना, हर टुकड़े की अलग-अलग sequencing करना, और फिर उन्हें व्यवस्थित करके पूरा जीनोम बनाना शामिल है
  • Y क्रोमोसोम की sequencing उसकी विशेषताओं के कारण एक कठिन काम था, इसलिए यह एक महत्वपूर्ण उपलब्धि है
  • Y क्रोमोसोम की पूर्ण sequencing की खबर पहली बार पिछले दिसंबर में preprint के रूप में प्रकाशित हुई थी, और डेटा मार्च में जारी किया गया था। लेकिन peer review प्रक्रिया के कारण यह परिणाम हाल ही में Nature में आधिकारिक रूप से प्रकाशित हुआ
  • सभी 24 क्रोमोसोम की sequencing को जीनोमिक्स क्षेत्र में एक बड़ा मुद्दा माना जाता है
  • इस काम के निहितार्थों में, ACM SIGPLAN keynote में समझाए गए अनुसार, विभिन्न क्षेत्रों में संभावित अनुप्रयोग शामिल हैं
  • Y क्रोमोसोम की sequencing आनुवंशिक विशेषताओं और उनकी अभिव्यक्ति को बेहतर समझने में मदद कर सकती है