"Cystic fibrosis" के इलाज को 'Breakthrough Prize' मिला

• सिस्टिक फाइब्रोसिस की दवा Trikafta को 30 लाख डॉलर का Breakthrough पुरस्कार मिला है.
• Trikafta को California के San Diego स्थित Vertex Pharmaceuticals में वैज्ञानिक Sabine Hadida, Paul Negulescu और Fredrick Van Goor ने विकसित किया.
• यह इलाज सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों में दोषपूर्ण प्रोटीन को लक्षित करता है. यह एक आनुवंशिक बीमारी है जो फेफड़ों और अन्य अंगों को प्रभावित करती है.
• Trikafta ने सिस्टिक फाइब्रोसिस के 90% मरीजों के जीवन में सुधार किया है, और इस इलाज को पिछले 30 वर्षों में जैव-चिकित्सा अनुसंधान की सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धियों में से एक बताया गया है.
• सिस्टिक फाइब्रोसिस दुनिया भर में लगभग 1 लाख लोगों को प्रभावित करता है, और Trikafta के विकास से पहले इसे जीवन-सीमित करने वाली बीमारी माना जाता था.
• 2019 में अमेरिकी Food and Drug Administration द्वारा स्वीकृत यह इलाज औसत जीवन प्रत्याशा को लगभग 30 साल से बढ़ाकर 80 साल से अधिक कर सकता है.
• यह बीमारी उस gene में mutation के कारण होती है जो cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein (CFTR) बनाता है; यह protein mucus, sweat और अन्य शारीरिक द्रवों के उत्पादन में शामिल होता है.
• शोध टीम ने ऐसी दवाओं के संयोजन खोजने पर ध्यान केंद्रित किया जो गलत तरीके से मुड़े हुए protein को सही ढंग से काम करने में सक्षम बनाएं, और इसी से Trikafta का विकास हुआ.
• Breakthrough पुरस्कार की स्थापना 2012 में हुई थी, और इसे रूस-इज़राइल के अरबपति Yuri Milner तथा Meta के CEO Mark Zuckerberg सहित अन्य internet उद्यमियों का समर्थन प्राप्त है.
• Breakthrough पुरस्कार के अन्य विजेताओं में Parkinson's disease के जोखिम से जुड़े genes खोजने वाले शोधकर्ता और leukemia के इलाज के लिए CAR-T cell immunotherapy विकसित करने वाले शोधकर्ता शामिल हैं.

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Hacker News की राय

• लेख Trikafta पर चर्चा करता है, जो cystic fibrosis (CF) के लिए एक स्पष्ट रूप से प्रभावशाली उपचार है और जिसे Breakthrough Prize मिला है.
• CF मरीजों ने बताया कि Trikafta लेने के बाद उनकी स्थिति में काफी सुधार हुआ, अस्पताल में भर्ती कम हुई और लक्षणों में राहत मिली.
• हालांकि, Trikafta अग्न्याशय या vas deferens जैसे अंगों में CF से हुई क्षति को पलट नहीं सकता.
• Trikafta के सामान्य दुष्प्रभावों में से एक है बेहतर पाचन के कारण वजन बढ़ना, जो उन CF मरीजों के लिए चुनौती हो सकता है जिन्हें स्वस्थ वजन बनाए रखने में कठिनाई होती है.
• Trikafta के लॉन्च का समय COVID-19 महामारी के दौरान CF मरीजों की अस्पताल में भर्ती कम करने और बेड खाली रखने में मददगार रहा.
• कुछ उपयोगकर्ताओं ने बताया कि उन्हें Trikafta के दुष्प्रभाव के रूप में anxiety महसूस होती है, लेकिन इसे दवाओं से संभाला जा सकता है.
• Trikafta के सकारात्मक प्रभाव के बावजूद, इसकी बहुत अधिक कीमत ($10k per dose) और गरीब देशों में इसकी अनुपलब्धता को लेकर आलोचना है.
• बताया गया है कि Trikafta बनाने वाली Vertex Pharmaceuticals कई देशों में पेटेंट मांगकर संभावित generic प्रतिस्पर्धियों को रोक रही है.
• श्वेत आबादी में CF की ऊंची व्यापकता का अनुमान CFTR mutation के protective effect से लगाया जाता है, जो typhoid fever के खिलाफ सुरक्षा देता है.
• Trikafta के जीवन बदल देने वाले फायदों के बावजूद, यह CF, inflammation और infection को रोकने के लिए इस्तेमाल की गई शक्तिशाली antibiotics से वर्षों में हुई क्षति को पलट नहीं सकता.
• लेख में Bill Williams की कहानी का भी उल्लेख है, जो एक game designer थे और CF से पीड़ित थे. उनकी 37 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई.
• उपयोगकर्ताओं ने Trikafta से लाभ पाने वाले लोगों के लिए खुशी जताई, लेकिन उन लोगों के लिए दुख भी व्यक्त किया जिन्होंने इलाज उपलब्ध होने से पहले CF के कारण अपनी जान गंवा दी.