दुनिया के पहले gene therapy trial से बधिर बच्ची का इलाज

 (independent.co.uk)
2 पॉइंट द्वारा GN⁺ 2024-05-10 | 2 टिप्पणियां | WhatsApp पर शेयर करें

श्रवण-बाधित बच्ची का दुनिया के पहले gene therapy trial में इलाज हुआ

  • 18 महीने की Opal Sandy auditory neuropathy के साथ पैदा हुई थीं, जिसकी वजह से वह पूरी तरह सुन नहीं पाती थीं
  • auditory neuropathy तब होती है जब inner ear से brain तक जाने वाले nerve signals में बाधा आती है
  • Opal ने UK और दुनिया भर में परीक्षण किए जा रहे एक "one-time" gene therapy की बदौलत लगभग सामान्य स्तर की सुनने की क्षमता वापस पा ली है, और आगे इसमें और सुधार हो सकता है

gene therapy clinical trial के नतीजे

  • Opal का इलाज Addenbrooke अस्पताल में हुआ, जो Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust का हिस्सा है
  • इस trial के principal investigator प्रोफेसर Manohar Bance ने कहा कि नतीजे "उम्मीद से भी बेहतर" रहे और यह इस तरह की hearing loss वाले मरीजों के लिए एक संभावित इलाज हो सकता है
  • OTOF gene में defect की वजह से auditory neuropathy हो सकती है; यही gene otoferlin नाम का protein बनाने के लिए जिम्मेदार है, जो कान की कोशिकाओं को auditory nerve से संचार करने में सक्षम बनाता है
  • Regeneron की "नई पीढ़ी" gene therapy कान तक gene की काम करने वाली copy पहुंचाकर इस defect को दूर करती है

Opal के इलाज की प्रगति

  • पिछले सितंबर में सर्जरी के दौरान Opal के दाहिने कान में काम करने वाले gene वाला injection दिया गया
  • उनके माता-पिता Jo और James ने 4 हफ्ते बाद hearing में सुधार देखा, जब Opal ने तेज ताली की आवाज़ पर सिर घुमाया
  • सर्जरी के 24 हफ्ते बाद, इस साल फरवरी में Cambridge में हुई जांच में पता चला कि Opal फुसफुसाहट जैसी बहुत हल्की आवाज़ें भी सुन सकती हैं
  • प्रोफेसर Bance के अनुसार, फिलहाल Opal की hearing "लगभग सामान्य के करीब" है

clinical trial की प्रगति की स्थिति

  • Phase 1/2 Chord trial तीन हिस्सों में बंटा है, और Opal सहित hearing loss वाले 3 बच्चों को केवल एक कान में low-dose gene therapy दी गई
  • अन्य 3 बच्चों को एक कान में high dose दी जाएगी, और यदि safety साबित हो जाती है तो अधिक बच्चों को दोनों कानों में एक साथ यह therapy दी जाएगी
  • UK, Spain और US में अधिकतम 18 बच्चों को इस trial में शामिल किया जाएगा और 5 साल तक उनका follow-up किया जाएगा

auditory neuropathy के इलाज का वर्तमान और भविष्य

  • फिलहाल auditory neuropathy का standard treatment cochlear implant है
  • Opal ने जितनी जल्दी हो सके hearing पाने के लिए बाएं कान में cochlear implant लगवाया, साथ ही दाहिने कान में gene therapy ली
  • प्रोफेसर Bance ने कहा कि यह trial "gene therapy की सिर्फ शुरुआत है" और "hearing loss के इलाज के एक नए युग की घोषणा" है
  • उन्होंने यह भी कहा कि इससे ऐसी अन्य gene therapies के विकास को समर्थन मिल सकता है, जो auditory neuropathy से अधिक आम दूसरे genetic hearing disorders में भी फर्क ला सकती हैं

GN⁺ की राय

  • hearing loss पैदा करने वाले gene variants कई तरह के होते हैं, इसलिए यह इलाज सभी hereditary hearing disorders पर लागू होगा, ऐसा मानना सही नहीं होगा। लेकिन यह अध्ययन एक उत्साहजनक उदाहरण है कि gene therapy का उपयोग कुछ hereditary hearing loss के इलाज में किया जा सकता है।

  • फिलहाल यह इलाज NHS में उपलब्ध नहीं है और अभी clinical trial चरण में है। साथ ही, इसके long-term effects और side effects की निगरानी के लिए और समय चाहिए। फिर भी, तकनीक के विकास के साथ इसका दायरा धीरे-धीरे बढ़ने की उम्मीद है।

  • hearing loss के कारण और प्रकार कई होते हैं, इसलिए शुरुआती पहचान और उचित intervention बहुत महत्वपूर्ण हैं। gene therapy के साथ hearing aids, cochlear implant जैसे मौजूदा इलाजों का सही संयोजन भी जरूरी होगा।

  • यह बहुत महत्वपूर्ण है कि hearing loss वाले बच्चों में भाषा सीखने के निर्णायक समय को गंवाए बिना जल्दी auditory rehabilitation शुरू की जाए। इसके लिए newborn hearing screening, शुरुआती diagnosis, parents की education और सामाजिक support system की भी जरूरत दिखती है।

  • National Deaf Children's Society की इस बात से सहमति है कि disability होने पर भी, अगर उचित support मिले, तो व्यक्ति खुशहाल और उपलब्धियों से भरा जीवन जी सकता है। medical technology में प्रगति के साथ-साथ hearing loss वाले लोगों की सामाजिक भागीदारी के लिए accessibility सुधारने के प्रयास भी साथ चलने चाहिए।

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2 टिप्पणियां

 
2147483647 2024-05-11

वाकई कमाल है।
 
GN⁺ 2024-05-10
Hacker News की राय

  • यह आनुवंशिक बहरापन वाले बच्चों के लिए उम्मीद देने वाली एक चिकित्सीय breakthrough है। DB-OTO नाम की AAV gene therapy ने OTOF gene mutation के कारण सुनने की क्षमता खो चुके बच्चों में श्रवण शक्ति बहाल की है.

  • DB-OTO, कान की sensory hair cells तक ऐसा cDNA पहुँचाता है जो कमी वाले otoferlin protein का निर्माण करता है। यह कान से मस्तिष्क तक श्रवण संकेत पहुँचाने में अनिवार्य भूमिका निभाता है.

  • यह CRISPR नहीं है, बल्कि cells में DNA के छोटे टुकड़े जोड़ने वाली 'gene therapy' का एक प्रकार है। चूँकि hair cells जीवनभर बदलते नहीं हैं, इसलिए लंबे समय तक असर रहने की उम्मीद है.

  • चिकित्सा उम्मीद देने वाला क्षेत्र है, और ऐसी प्रगति आधुनिक समय में जीने को सार्थक महसूस कराती है। यह बहरापन से जुड़ी आनुवंशिक बीमारियों वाले दंपतियों के लिए भी उम्मीद बन सकती है.

  • gene therapy नैतिक और तकनीकी समस्याओं के कारण बहुत धीमी गति से विकसित हुई है, लेकिन अब धीरे-धीरे परिणाम दे रही है। germline स्तर पर बड़े पैमाने के genetic modification अभी भी बहुत दूर की बात लगते हैं.

  • इसे दूसरी बीमारियों के इलाज में भी लागू किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, immune system की समस्याओं या color blindness जैसी स्थितियों पर भी इसका उपयोग संभव हो सकता है.

  • अचानक कोई नई इंद्रिय मिल जाए तो उसके side effects भी हो सकते हैं, लेकिन हमारे पूर्वज हमें देखते तो शायद देवता कहते — यह सचमुच चकित कर देने वाली उपलब्धि है.