Gene therapy से वंशानुगत बहरापन वाले बच्चों की सुनने की क्षमता बहाल

 (cosmosmagazine.com)
1 पॉइंट द्वारा GN⁺ 2024-06-09 | 1 टिप्पणियां | WhatsApp पर शेयर करें

Gene therapy से वंशानुगत बहरापन वाले बच्चों की सुनने की क्षमता बहाल

Gene therapy की सफलता

  • पहले clinical trial में gene therapy को दोनों कानों में लागू करके वंशानुगत बहरापन वाले 5 बच्चों की सुनने की क्षमता बहाल की गई।
  • दो बच्चों ने संगीत सुनने की क्षमता भी हासिल की।
  • शोध के नतीजे Nature Medicine में प्रकाशित हुए।

शोध निष्कर्षों का महत्व

  • शोध के सह-लेखक Zheng-Yi Chen ने जोर देकर कहा कि "इलाज पाने वाले बच्चों की hearing ability में नाटकीय सुधार हुआ, और जब gene therapy दोनों कानों में दी गई तो ध्वनि की दिशा पहचानने और शोर वाले माहौल में भाषा पहचानने की क्षमता बेहतर हुई।"
  • शोध के प्रमुख लेखक Yilai Shu ने कहा कि "दोनों कानों की hearing बहाल करना सुनने की क्षमता की बहाली का अधिकतम लाभ देता है।"

DFNB9 वंशानुगत बहरापन

  • शोध में शामिल बच्चों को DFNB9 नामक वंशानुगत बहरापन था।
  • DFNB9, OTOF gene में mutation के कारण होता है, जिससे inner ear की hair cells से auditory nerve तक ध्वनि का संचार काफी कम हो जाता है।

Gene therapy की विधि

  • minimally invasive surgery के जरिए बच्चों के inner ear में functional OTOF gene पहुंचाने वाला adeno-associated virus (AAV) इंजेक्ट किया गया।
  • 5 बच्चों का 13 हफ्तों या 26 हफ्तों तक अवलोकन किया गया, और hearing recovery, language recognition, तथा sound localization की क्षमता में बड़ा सुधार देखा गया।

दुष्प्रभाव और सुरक्षा

  • follow-up के दौरान 36 adverse events देखे गए, लेकिन इनमें से अधिकांश white blood cell count बढ़ने और cholesterol level बढ़ने से जुड़े थे।
  • कोई गंभीर दुष्प्रभाव या dose-limiting toxicity नहीं थी।
  • शोधकर्ताओं ने जोर देकर कहा कि gene therapy "व्यवहार्य, सुरक्षित और प्रभावी" है।

GN⁺ की राय

  • Clinical trial का महत्व: यह शोध दिखाता है कि gene therapy वंशानुगत बहरापन के इलाज के लिए एक वास्तविक समाधान बन सकती है।
  • तकनीक की प्रगति: gene therapy तकनीक की प्रगति के कारण विभिन्न genetic diseases के इलाज की संभावनाएं खुल रही हैं।
  • दुष्प्रभाव प्रबंधन: दुष्प्रभाव मौजूद हैं, लेकिन वे गंभीर नहीं हैं, इससे gene therapy की सुरक्षा साबित होती है।
  • भविष्य के शोध की दिशा: बड़े पैमाने पर अंतरराष्ट्रीय clinical trials की जरूरत है, ताकि इलाज की प्रभावशीलता और सुरक्षा को और मजबूत ढंग से स्थापित किया जा सके।
  • तकनीक अपनाने के विचार: gene therapy को अपनाते समय लागत, पहुंच, और long-term effects जैसे पहलुओं पर विचार करना होगा।

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1 टिप्पणियां

 
GN⁺ 2024-06-09
Hacker News की राय

  • यह शोध किसी चमत्कार जैसा लगता है
    “न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी के जरिए Shu ने बच्चों के inner ear में adeno-associated virus (AAV) इंजेक्ट किया, जिसे मानव OTOF transgene की सामान्य copy को ले जाने और डिलीवर करने के लिए डिज़ाइन किया गया था” — यह वाक्य पढ़ने के बाद भविष्य को लेकर जिज्ञासा और उम्मीद होना स्वाभाविक है
    इस शोध में शामिल सभी लोगों का, और अगर public funding प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से इस्तेमाल हुई हो तो शिक्षा/ग्रांट्स आदि के जरिए योगदान देने वाले taxpayers का भी आभार महसूस होता है

    • अगर मानव शरीर में पंखों जैसी कोई चीज़ डिज़ाइन कर दी जाए तो बाकी काम खुद संभाल ले, और खुद इंजेक्ट की जा सकने वाली CRISPR-आधारित AAV बना देने वाला geneCAD आने का इंतज़ार है
      सचमुच नस्ल/लिंग परिवर्तन भी संभव हो सकता है; काश 50 साल के भीतर आ जाए, लेकिन यह ज्यादा उम्मीद-भरी कल्पना जैसा लगता है
    • AAV और CRISPR आधारित therapies और आएंगी ऐसा लगता है
      मेरे एक रिश्तेदार को ALS है, इसलिए मेरी इसमें रुचि है; यह approach उन कुछ रास्तों में से एक लगती है जो असर दिखा सकते हैं
      चूहों पर experiments में lifespan बढ़ी थी, लेकिन cure नहीं था—नतीजे थोड़े अस्पष्ट थे: https://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-ther...
    • मेरी समझ थी कि सिर्फ gene inject कर देने से शरीर उसे replicate करना शुरू नहीं कर देता
      सोच रहा हूं कि क्या periodic injections की जरूरत पड़ेगी

  • यह हिस्सा प्रभावशाली लगा: “शोध में शामिल बच्चे DFNB9 के साथ पैदा हुए थे, जो hereditary hearing loss के 2–8% मामलों के लिए जिम्मेदार है। यह OTOF gene mutation की वजह से normal otoferlin protein बनने से रोकता है, जिससे inner ear hair cells से auditory nerve तक जाने वाले sound signals बहुत कम हो सकते हैं”
    यह दिखाता है कि हम शरीर के functions को कितना taken for granted मान लेते हैं
    हर function में कोई न कोई कमजोर critical pathway होता है, और शरीर में इतनी redundancy होने के बावजूद यह बात हैरान करती है
    हमारा शरीर बहुत resilient है, लेकिन कुछ mechanisms साथ ही बेहद fragile भी हैं

    • शरीर के functions को बहुत taken for granted मानने वाली बात सच लगती है
      ऐसी resilience और fragility का coexistence एक विशाल cloud cluster और उसके भीतर मौजूद छोटे single point of failure की याद दिलाता है

  • एक जान-पहचान के जरिए मेरी मुलाकात किसी ऐसे व्यक्ति से हुई थी जो OTOF gene therapy में थोड़ा शामिल रहा था; यह वाकई अद्भुत तकनीक है
    मेरी पत्नी और मुझमें संबंधित genetic condition, GJB-2 pathogenic variant, है, इसलिए हमने Orchid Health से embryos की testing कराई
    हैरानी की बात है कि Decibel Therapeutics इस क्षेत्र में therapy की R&D कर रहा है, और OTOF की सफलता उम्मीद देती है
    हमारे पास कुछ affected embryos हैं, और जितने अधिक embryos स्वस्थ रूप से विकसित हो सकें, बच्चे होने की संभावना उतनी बढ़ती है
    तकनीक खुद ऐसी है कि virus के जरिए मौजूदा cells में repaired gene डिलीवर किया जाता है—यह अविश्वसनीय रूप से futuristic लगती है
    इस तरह की nonsyndromic hearing loss शायद दो generations बाद repairable हो जाए
    literature follow करने पर दिखता है कि कुछ Chinese labs लगभग teenage बच्चों में भी ऐसी gene therapy की सफलता report कर रही हैं, जो काफी आश्चर्यजनक है
    यह आज gene carry करने वाले unlucky लोगों को भी भविष्य में स्वस्थ बच्चे पाने का अवसर दे सकता है
    व्यक्तिगत रूप से, सिर्फ यह तथ्य कि embryo का पूरा genome sequence लगभग मेरे computer में रखा जा सकता है, मुझे महसूस कराता है कि भविष्य पहले ही आ चुका है
    पिछली बार interested लोगों के लिए मैंने कुछ links डाले थे: https://news.ycombinator.com/item?id=40312242

    • selection के जरिए भी hereditary hearing loss को “repair” किया जा सकता है
      दोषपूर्ण embryos से संतान न बनाई जाए, बस

  • Gene therapy अच्छी तरह आगे बढ़ रही है
    उम्मीद है बच्चा थोड़ा बड़ा होने पर इससे मदद मिलेगी
    सुना है कि बच्चे को प्रभावित करने वाला gene बहुत बड़ा है, इसलिए gene therapy में इस्तेमाल होने वाले virus के अंदर डालना मुश्किल है
    मेरी समझ सीमित है, इसलिए मैं गलत भी हो सकता हूं

  • अंदर से वह अनुभव कैसा होगा, इसकी कल्पना करूं तो नई sense मिलने से ज्यादा रोमांचक और डरावनी चीज़ याद नहीं आती

    • एक belt होती है जिसे कमर पर पहना जाता है; उसमें vibrators लगे होते हैं और हमेशा north की ओर वाला हिस्सा vibrate करता है
      मैंने पढ़ा था कि इसे कुछ हफ्ते पहनने वाले लोग अपने दिमाग में कहीं ज्यादा सटीक maps बना पाते थे, और pigeons भी मूल रूप से हमेशा north sense कर सकते हैं, इसलिए बात समझ आती है
    • उंगली में लगाए जाने वाले magnet implants भी हैं, जिनसे magnetic fields महसूस किए जा सकते हैं

  • ऐसी चीज़ों को ही मैं असली tech startup मानने लगता हूं
    जानता हूं कि actual usage से यह परिभाषा कुछ अलग है, लेकिन यह सचमुच कमाल की technology है

    • ऐसी discoveries दुनिया के साथ share होनी चाहिए, rent-seeking venture investors को gatekeeper बनकर इन्हें रोककर नहीं रखना चाहिए
      Scrooge McDuck से बेहतर Jonas Salk बनना नहीं चाहोगे?
      https://en.wikipedia.org/wiki/Jonas_Salk
      “अप्रैल 1955 में vaccine की सफलता पहली बार public होते ही Salk को तुरंत ‘miracle worker’ कहा जाने लगा, और दुनिया भर में उपलब्धता अधिकतम करने के लिए उन्होंने vaccine का patent लेने या profit कमाने से इनकार कर दिया”

  • adult body की सभी cells में permanent DNA mutations introduce करना कितना मुश्किल होगा?
    यह gene editing का holy grail जैसा लगता है

    • इस क्षेत्र में सक्रिय research चल रही है और हल करने के लिए कई problems हैं
      gene editors को पूरे शरीर में distribute करने वाली technology को delivery vector कहते हैं, और आमतौर पर modified viruses इस्तेमाल होते हैं
      patient दो साल से बड़ा हो जाए तो कई बड़े molecules blood-brain barrier पार नहीं कर पाते
      अक्सर therapy का बड़ा हिस्सा liver में जाता है, और viruses व gene editors toxic हो सकते हैं
      पहले दो problems को मिलाकर देखें तो शरीर के अधिकतर हिस्सों के लिए सही dose liver के लिए बहुत toxic हो सकती है
      delivery vector द्वारा support किए जाने वाले gene size की kilobase-level limit होती है, और वह उस gene से छोटी हो सकती है जिसे डालना चाहते हैं
      कभी-कभी आप delivery vector जिस organ तक पहुंचता है उसे target नहीं करना चाहते, और उल्टा जिस organ को वह miss करता है उसे target करना चाहते हैं
      यह field तेजी से आगे बढ़ रही है, और ऊपर कही बातों में कई caveats और nuances जुड़े हैं
    • reaction को कितना perfect बनाया जा सकता है?
      क्या 99.999999999999% तक पहुंचा जा सकता है?

  • “बच्चों में से दो ने music enjoy करने की क्षमता तक हासिल कर ली” — यह हिस्सा दिलचस्प है
    तो क्या इसका मतलब है कि बाकी तीन अभी भी music या शायद दूसरी sounds के प्रति कुछ हद तक indifferent हैं?

    • ठीक से बोलना सीखने की उम्र की एक limit होती है, और absolute pitch सीखने की उम्र की भी limit होती है
      अगर music को समझना सीखने की उम्र की भी कोई limit हो तो आश्चर्य नहीं होगा

  • “Aissam, gene therapy की वजह से silence की दुनिया से बाहर आया लड़का”: https://english.elpais.com/science-tech/2024-06-05/aissam-th...

  • अगर मैंने article सही समझा है, तो recover हुई hearing की मात्रा काफी अच्छी लगती है
    मैं यही जानना चाहता था कि hearing असल में किस हद तक restore हुई