जीन थेरेपी से 11 वर्षीय लड़के की सुनने की क्षमता लौटी

 (nytimes.com)
2 पॉइंट द्वारा GN⁺ 2024-01-24 | 1 टिप्पणियां | WhatsApp पर शेयर करें

जीन थेरेपी से 11 वर्षीय लड़का पहली बार सुन सका

  • 11 वर्षीय लड़का Aysam Dam जन्मजात बधिरता के साथ पैदा हुआ था और उसने अपना पूरा जीवन पूर्ण मौन में बिताया।
  • मोरक्को के एक गरीब इलाके में उसने अपनी खुद की सांकेतिक भाषा बनाकर इस्तेमाल की और उसे स्कूल शिक्षा नहीं मिल सकी।
  • स्पेन आने के बाद, वह एक hearing specialist से मिला और उसे पता चला कि वह जीन थेरेपी पाने के लिए एक clinical trial में भाग ले सकता है।
  • Aysam 4 अक्टूबर 2023 को Children's Hospital of Philadelphia में अमेरिका में जन्मजात बधिरता के लिए जीन थेरेपी पाने वाला पहला व्यक्ति बना।
  • उपचार का लक्ष्य सुनने की क्षमता प्रदान करना था, लेकिन शोधकर्ताओं को यह नहीं पता था कि उपचार काम करेगा या नहीं, और अगर करेगा तो वह कितनी हद तक सुन पाएगा।

GN⁺ की राय

  • यह लेख जीन थेरेपी तकनीक की प्रगति को दिखाता है और जन्मजात बधिरता वाले लोगों के लिए नई आशा प्रदान करता है।
  • Aysam Dam का मामला यह दिखाने वाला एक भावनात्मक उदाहरण है कि चिकित्सा अनुसंधान किसी व्यक्ति के जीवन पर कितना सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।
  • यह लेख संकेत देता है कि जीन थेरेपी बच्चों के लिए भी सुरक्षित और प्रभावी हो सकती है, और उम्मीद है कि इससे इस क्षेत्र में आगे के अनुसंधान और clinical trial के प्रति रुचि बढ़ेगी।

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1 टिप्पणियां

 
GN⁺ 2024-01-24
Hacker News की राय

  • पहली टिप्पणी:

    • शोधकर्ताओं की इस धारणा से दुख होता है कि श्रवण बाधा वाले बच्चे शायद भाषा समझने या बोलने की क्षमता हासिल न कर पाएं।
    • लेकिन इस बात से उम्मीद मिलती है कि ऐसी gene therapy अंततः हज़ारों श्रवण बाधित नवजात शिशुओं की मदद करेगी।
    • चिकित्सा प्रगति अद्भुत है, और इससे अपने tinnitus के इलाज की संभावना को लेकर भी आशा मिलती है.

  • दूसरी टिप्पणी:

    • Ancestry DNA kit के ज़रिए काफ़ी हद तक सटीक (medical-grade नहीं) DNA sequence प्राप्त किया जा सकता है।
    • लेखक को लगता है कि Ancestry, दूसरी समान सेवाओं की तुलना में बेहतर value for money देता है।
    • DNA code को Promethease में submit करके SNPedia में उद्धृत वैज्ञानिक खोजों के आधार पर personal DNA report बनाई जा सकती है।
    • इससे अपने और अपने बच्चों के बारे में कुछ बातें जानी जा सकती हैं, जिनमें भविष्य में हो सकने वाली गंभीर स्थितियाँ भी शामिल हो सकती हैं।
    • चेतावनी दी गई है कि DNA साझा करना हमेशा जोखिम भरा होता है।

  • तीसरी टिप्पणी:

    • कुछ श्रवण बाधित माता-पिता तब खुश होते हैं जब उनके नवजात के hearing test में श्रवण बाधा सामने आती है, क्योंकि तब बच्चा उनके community का हिस्सा बन सकता है।
    • लेखक माता-पिता की इच्छा का सम्मान करना चाहता है, लेकिन साथ ही यह भी चाहता है कि बच्चे को बड़ा होकर स्वयं निर्णय लेने की स्थिति में सुनने की क्षमता रखने का विकल्प मिले।
    • इस तरह की श्रवण बाधा progressive होती है, और gene therapy कम उम्र में ही करनी पड़ती है ताकि बच्चे के लिए सुनने की उम्मीद बनी रहे, इसलिए संभव है कि दोनों बातें साथ न हो सकें।
    • चिंता यह है कि बच्चा सुनना चाहे, लेकिन अगर वयस्क होने तक इंतज़ार किया जाए, तो inner ear की hair cells पूरी तरह नष्ट हो चुकी हों और तब बहुत देर हो जाए।

  • चौथी टिप्पणी:

    • अगर यह सच है, तो audiology community के लिए यह क्रांतिकारी ख़बर है।
    • क्योंकि इंसानों में sensorineural hearing loss के लिए hearing aids या cochlear implants के अलावा कोई इलाज नहीं रहा है।

  • पाँचवीं टिप्पणी:

    • Otoferlin (जिस gene की बात हो रही है) के बारे में पढ़ते समय एक ऐसा paper मिला जो समझने में आसान और सुलभ था।

  • छठी टिप्पणी:

    • सवाल पूछा गया है कि gene therapy अभी बहुत सीमित दायरे और कभी-कभी दुर्लभ बीमारियों पर केंद्रित है, तो क्या इस समय किसी कंपनी की pipeline में कोई 'broad-spectrum' gene therapy है।
    • यह भी जिज्ञासा है कि क्या सीमित दायरा शुरुआती चरण में नियंत्रण में रखना आसान होने के कारण है, या फिर इसलिए कि जटिल gene therapy को अभी इतना नहीं समझा गया कि उसे side effects या अप्रत्याशित परिणामों के बिना बनाया जा सके।

  • सातवीं टिप्पणी:

    • Otoferlin, OTOF gene द्वारा encoded एक protein है।
    • लेखक चाहता है कि science journalists वैज्ञानिक रूप से थोड़ा अधिक सटीक हों।

  • आठवीं टिप्पणी:

    • एक बच्चे के स्पेन जाने के बाद उसे एक hearing specialist मिला, और उस विशेषज्ञ ने चौंकाने वाला प्रस्ताव दिया कि वह gene therapy इस्तेमाल करने वाले clinical trial में भाग ले सकता है।
    • लेखक सोचता है कि इस डॉक्टर को इससे कितना पैसा मिलता होगा, और इसे शोषण मानता है।