जीन थेरेपी से 11 वर्षीय लड़के की सुनने की क्षमता लौटी
(nytimes.com)जीन थेरेपी से 11 वर्षीय लड़का पहली बार सुन सका
- 11 वर्षीय लड़का Aysam Dam जन्मजात बधिरता के साथ पैदा हुआ था और उसने अपना पूरा जीवन पूर्ण मौन में बिताया।
- मोरक्को के एक गरीब इलाके में उसने अपनी खुद की सांकेतिक भाषा बनाकर इस्तेमाल की और उसे स्कूल शिक्षा नहीं मिल सकी।
- स्पेन आने के बाद, वह एक hearing specialist से मिला और उसे पता चला कि वह जीन थेरेपी पाने के लिए एक clinical trial में भाग ले सकता है।
- Aysam 4 अक्टूबर 2023 को Children's Hospital of Philadelphia में अमेरिका में जन्मजात बधिरता के लिए जीन थेरेपी पाने वाला पहला व्यक्ति बना।
- उपचार का लक्ष्य सुनने की क्षमता प्रदान करना था, लेकिन शोधकर्ताओं को यह नहीं पता था कि उपचार काम करेगा या नहीं, और अगर करेगा तो वह कितनी हद तक सुन पाएगा।
GN⁺ की राय
- यह लेख जीन थेरेपी तकनीक की प्रगति को दिखाता है और जन्मजात बधिरता वाले लोगों के लिए नई आशा प्रदान करता है।
- Aysam Dam का मामला यह दिखाने वाला एक भावनात्मक उदाहरण है कि चिकित्सा अनुसंधान किसी व्यक्ति के जीवन पर कितना सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।
- यह लेख संकेत देता है कि जीन थेरेपी बच्चों के लिए भी सुरक्षित और प्रभावी हो सकती है, और उम्मीद है कि इससे इस क्षेत्र में आगे के अनुसंधान और clinical trial के प्रति रुचि बढ़ेगी।
1 टिप्पणियां
Hacker News की राय
जीन थेरेपी कितनी भी अच्छी तरह काम करे, यह हिस्सा सच में दुखद है कि Aissam शायद भाषा समझ या बोल न पाए, लेकिन यह सोचकर बहुत खुशी भी होती है कि आखिरकार यह तकनीक हजारों बधिर नवजात शिशुओं तक पहुंचेगी
यह चिकित्सा क्षेत्र में जबरदस्त प्रगति है, और उम्मीद देती है कि किसी दिन tinnitus का भी इलाज हो सकेगा
Aissam के पास भाषा जैसी चीज लगती है, भले ही वह अपने माता-पिता से संवाद करने के लिए बनाया गया असामान्य रूप हो, और अगर ऐसा है तो कोई खास भाषा भले दूसरी भाषा के रूप में सीखी जाए, बोलने का pathway खुद विकसित हो चुका हो सकता है
कोई और वजह हो सकती है, लेकिन लगता है कि लेख में context छूट गया है, या सवाल इस तरह पूछा गया कि डॉक्टर ने critical period research से मेल न खाने वाला जवाब दे दिया
ऊपर से, यह कोई सख्त नियम नहीं है—इसका बहुत प्रसिद्ध उदाहरण Helen Keller हैं
wording से यह भी साफ नहीं कि बोल न पाना समझ न पाने का परिणाम है, या सैद्धांतिक रूप से दोनों को अलग किया जा सकता है
मुझे लगता है ऐसे लोग होते हैं जिन्होंने कभी सुना नहीं, फिर भी lip reading और speech training से, भले accent रह जाए, बोलना सीख लेते हैं
अगर brain research किसी दिन उस दरवाजे को फिर से खुला रखना चाहे, तो वह किस हिस्से को target करेगी, यह जानने की उत्सुकता है। इस genetic disorder वाले ज्यादातर बच्चों का इलाज जन्म के तुरंत बाद हो जाएगा और वे सामान्य समय पर spoken language सीखेंगे, लेकिन दिमाग में असल में क्या होता है, यह और जानना चाहता हूं
यह अजीब है कि किसी को लगता है कि इस व्यक्ति को गंभीरता से लिया जा सकता है। अच्छे से देखें तो wording बहुत बढ़ा-चढ़ाकर है, और बुरे से देखें तो ऐसा लगता है जैसे किसी विवादास्पद रुख को आगे बढ़ाने के लिए funding मिल रही हो
यह मुश्किल सवाल है कि बधिर माता-पिता जब newborn hearing test में यह परिणाम पाते हैं कि उनका बच्चा भी बधिर है, तो वे खुश होते हैं कि वह उनके community का हिस्सा बन सकेगा
माता-पिता की इच्छा का सम्मान करना चाहता हूं, लेकिन यह भी चाहता हूं कि बच्चा बड़ा होकर खुद फैसला करे तो उसके पास सुन सकने का विकल्प और spoken language समझने की संभावना भी बची रहे
इस तरह की hearing loss progressive है, और अगर gene therapy भी उम्मीद तभी देती है जब बचपन में की जाए, तो शायद दोनों चीजें साथ नहीं मिल सकतीं
सोचता हूं, अगर बच्चा बाद में सुनना चाहता, लेकिन वयस्क होने तक बहुत देर हो चुकी हो और inner ear की सारी hair cells मर चुकी हों, तो क्या होगा
अच्छे माता-पिता अपने लिए नहीं, बच्चे के लिए जो सबसे अच्छा हो, वही चाहते हैं
दूसरे replies की तरह, मुझे लगता है यह असल में child abuse के करीब है। आम तौर पर मैं काल्पनिक कारणों से child protective services को बीच में लाने को लेकर skeptical रहता हूं, लेकिन मुझे लगता है यह मामला लागू होता है
अगर बच्चा बधिर पैदा हुआ है और इलाज संभव है, तो माता-पिता के treatment से इनकार करने पर बच्चे को उन माता-पिता की custody से अलग कर इलाज कराना चाहिए, और ऐसे परिवार को सौंपना चाहिए जो अपनी जरूरतों को बच्चे की health से ऊपर न रखे
किसी भी तरह, लगता है कि बच्चा माता-पिता से उसी medium में संवाद कर सकेगा जिसे माता-पिता prefer करते हैं
disability की परिभाषा एक या अधिक major life functions में impairment है, लेकिन Deaf culture में लोग खुद को ऐसा नहीं मानते, वे बस अलग तरीके से communicate करते हैं
तो अगर ऐसी culture मौजूद है, तो क्या इस बात पर खुश होना बुरा है कि आप अपने बच्चे के साथ वह culture साझा कर सकेंगे?
निजी तौर पर मुझे यह बुरा लगता है, लेकिन इसकी logic समझ सकता हूं
इसी वजह से हम अच्छी चीजों का लाभ नहीं उठा पाते
DNA विश्लेषण में रुचि रखने वाले लोगों के लिए, Ancestry DNA किट से कुछ हद तक सटीक कच्चा DNA sequence मिल सकता है। हालांकि, यह medical-grade accuracy नहीं है
23andme जैसी मिलती-जुलती सेवाओं की बजाय Ancestry का उदाहरण देने की वजह यह है कि कीमत के मुकाबले इसकी accuracy शायद सबसे अच्छी है
इसके बाद DNA code को https://promethease.com/ पर अपलोड करने पर, यह DNA genotype file को SNPedia में उद्धृत वैज्ञानिक खोजों से जोड़कर एक व्यक्तिगत DNA report बना देता है
आप अपने या अपने बच्चों के बारे में कुछ बातें जान सकते हैं, जिनमें भविष्य में सामने आ सकने वाली गंभीर बीमारियां भी शामिल हो सकती हैं
sample report: https://files.snpedia.com/reports/promethease_data/promethea...
लेकिन DNA शेयर करना हमेशा जोखिम भरा होता है
कीमत लगभग 30x के लिए USD$249 और 100x के लिए USD$899 है, और 23andme जैसी सीमित single-nucleotide polymorphism analysis या ultra-low-depth sequencing के विपरीत, यह meaningful results पाने के लिए पर्याप्त गहराई और whole-genome coverage वाला data है
consumer और semi-professional genomics की आखिरी frontier HiFi sequencing है, जो लंबे repeat regions वाली difficult-to-read regions को accurately handle करती है। Dante Labs लगभग USD$1900 में इसे target करने वाली sequencing देती है, लेकिन price-to-value लगातार बदलता रहने वाला क्षेत्र है
Promethease बिक चुका है, और आखिरी बार जब देखा था तो उसके पास अच्छा data नहीं था; सिर्फ पुराने papers और पुराने genome-wide association studies थे
दोनों ही कीमत के मुकाबले accuracy में सबसे अच्छे नहीं हैं। Dante Labs और Nebula Labs, Ancestry और 23andme के खराब 5% की बजाय असली 100% 30x data देते हैं
अभी retail pipeline बना रहे हैं, लेकिन custom cases पहले से चल रहे हैं। मुख्य रूप से IVF, cardiovascular disease, rare disease, whole-genome sequencing, methylation आदि पर काम करते हैं
https://www.23strands.com/
अगर यह सच है, तो खासकर audiology क्षेत्र में यह breakthrough खबर है
अब तक मानव इतिहास में sensorineural hearing loss के लिए hearing aid या cochlear implant के अलावा कोई इलाज नहीं था
अगर फिर से पूरी खामोशी की आवाज सुन सकूं, तो शायद कुछ समय तक रोता रहूंगा। जहां भी जाओ, बीप जैसी आवाज सुनाई देना शाब्दिक रूप से torture तो नहीं है, लेकिन उससे बस थोड़ा ही कम है, और military service के दौरान गलत फैसलों की वजह से मैं पिछले 10 साल से ऐसे ही जी रहा हूं
बेशक मुझे पता है कि इस research ने पूरी तरह अलग समस्या हल की है। फिर भी, यह तथ्य कि ऐसी चीज संभव है, ऐसा महसूस कराता है कि किसी दिन tinnitus के लिए कोई दूसरा इलाज भी संभव हो सकता है
gift link: https://www.nytimes.com/2024/01/23/health/deaf-gene-therapy....
संबंधित gene Otoferlin के बारे में खोजते हुए मुझे एक accessible और समझने में आसान paper मिला: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5283607/ (2016)
https://akouos.com/wp-content/uploads/2021/05/2021_0503_ASGC...
life sciences से जुड़े लोगों से एक सवाल है। अब तक मैंने जो gene therapies देखी हैं, वे बहुत narrow scope वाली, कभी-कभी rare diseases को target करती लगती हैं
क्या फिलहाल किसी भी company की development pipeline में broad-spectrum gene therapy जैसी कोई चीज है? यह सवाल सिर्फ audiology तक सीमित नहीं है
यह भी जानना चाहता हूं कि scope narrow इसलिए है क्योंकि शुरुआती चरण में इसे control करना आसान होता है, या इसलिए कि collateral damage या side effects को समझे बिना हम अभी ज्यादा complex gene therapies बनाने के लिए पर्याप्त नहीं जानते
इस मामले में altered gene जरूरी protein को defective बना देता है या बनाता ही नहीं, इसलिए gene delivery therapy से normal gene copy डालकर protein function restore किया जा सकता है
इसी तरह होने वाली दूसरी बीमारियों के बारे में आपका सवाल broadly सही है। single gene वजह हो तब भी mechanism unknown हो सकता है, और कुछ “monogenic diseases” में mutations वास्तव में सिर्फ एक gene तक सीमित न भी हों। दूसरी interactions या gene therapy के अपने risks की तो बात ही अलग है
hearing नाम का एक स्पष्ट biomarker है, यह अपेक्षाकृत isolated organ system है, और cochlea में injection के रूप में delivery का स्पष्ट तरीका है
मुख्य downside यह है कि मौजूदा alternative cochlear implant है, इसलिए neurodegenerative diseases की तुलना में risk-benefit judgment उतना स्पष्ट नहीं है
यह gene therapy मुझे बिल्कुल समझ नहीं आ रही
लेख कहता है कि “gene therapy में नए otoferlin gene को ले जाने वाले harmless virus वाले liquid की दो बूंदों को cochlea की लंबाई के साथ बहुत सावधानी से inject किया जाता है, ताकि gene हर hair cell तक पहुंच सके”, लेकिन सिर्फ cell के पास दवा छिड़क देने से cell ठीक हो जाता है—यह कोई explanation नहीं है
यह कहा जा सकता है कि “cell protein को absorb करता है और biological circuit पूरा होने पर सही तरह से activate होता है, जिससे patient सुनने लगता है”, लेकिन यह तो मेरी गढ़ी हुई बात है। असल में यह कैसे काम करता है?
cancer हो तो surgery से cancer हटाना, या chemotherapy में chemical डालकर cancerous growth को मारना—इन principles को मैं समझ सकता हूं
लेकिन engineering level पर gene therapy क्या करती है, यह mystery है
fetal treatment हो तो शायद समझ आ जाए, लेकिन cells के पहले से develop होकर अपनी जगह पर आ जाने के बाद भी यह कैसे काम करता है, यह नहीं समझता। हो सकता है मैं अनजान हूं, लेकिन ऐसा ही है
पूरा लेख treatment के promotion जैसा पढ़ा जाता है, और treatment असल में क्या है, यह समझने में मदद करने वाली details नहीं हैं। “magic” कह दें तो भी लगभग वैसा ही है
समस्या यह है कि cells के पास OTOF gene की ऐसी copy होती है जो function नहीं करती, इसलिए वे ऐसा otoferlin protein बनाते हैं जो काम नहीं करता
कुछ viruses होते हैं जो DNA को cells में inject करते हैं; उन्हें modify करके cells में OTOF gene की working copy डालने लायक बनाया जाता है
cells में एक mechanism होता है कि अगर कोई gene आसपास तैर रहा हो तो वे कभी-कभी उसे उठा कर integrate कर लेते हैं। gene therapy इसी process का इस्तेमाल करके individual cells को सही protein बनाने के लिए बदल देती है
जब पर्याप्त cells सही protein बनाने लगते हैं, तो desired effect पैदा करने के लिए वह काफी हो जाता है। यह सचमुच अविश्वसनीय रूप से शानदार technology है, और काश इसके काम करने के तरीके को और ज्यादा recognition मिले
“Yasunaga S. et al. (1999) showed that the affected individuals in this family were homozygous for a nonsense mutation in the OTOF gene.”
24 जनवरी 2024 को https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-a... पर देखा गया
क्या यह gene delivery के जरिए हुआ है?
known perfect copy से पूरे gene को overwrite करने तक अभी कितना समय बाकी है?
और अगर यह संभव हो गया, तो कई mutated cells के sequences को merge करके बनाई गई perfect copy से सभी cells के पूरे genome को sections में बार-बार overwrite करने में फिर कितना समय लगेगा?