- समान genes वाले 19 वर्षीय Sam और John Fetters दोनों autism spectrum पर हैं, लेकिन उनके विकास के रास्ते काफी अलग हो गए हैं: एक Amherst College में पढ़ता है और दूसरा वाक्य बनाने में कठिनाई महसूस करता है
- शुरुआत में दोनों में समान संकेत दिखे—दोनों बोलते नहीं थे और नाम पुकारने पर प्रतिक्रिया नहीं देते थे—लेकिन early intervention preschool के बाद Sam की बोलने की क्षमता तेजी से बढ़ी, जबकि John ने अधिक गहन सहायता के बाद 4 साल की उम्र में शब्दों का इस्तेमाल शुरू किया
- twins पर हुए शोध ने उस पुराने सिद्धांत को खारिज किया कि autism पालन-पोषण की वजह से होता है, और दिखाया कि genetic influence बड़ा होता है; 2019 में 366 जोड़ियों पर हुए अध्ययन में भी पुष्टि हुई कि अगर एक twin autistic है, तो दूसरे के autistic होने की संभावना 90% है
- diagnosis समान हो, तब भी लक्षणों का स्तर और गंभीरता बहुत अलग हो सकते हैं; conception के बाद mutations, gene expression में बदलाव, pregnancy और शुरुआती जीवन के अनुभव जैसे कारकों को संभावित वजह माना जाता है
- John की infancy में हुई heart surgery और drug-resistant staph infection ने उसके autism trajectory को बदला या नहीं, यह पता नहीं; लेकिन Sam आज भी John की उन बातों को दूसरों तक पहुँचाने की कोशिश करता है जिन्हें John शब्दों में व्यक्त नहीं कर पाता
समान genes, अलग autism spectrum
- Sam और John Fetters 19 वर्षीय identical twins हैं, और दोनों autism spectrum पर हैं
- आज दोनों की जिंदगी साफ तौर पर अलग है
- Sam Amherst College में second-year student है और history तथा political science में double major करने की योजना बना रहा है
- खाली समय में वह marathon दौड़ता है
- John special school जाता है और वाक्य बनाने में कठिनाई महसूस करता है
- उसे Teletubbies और Sesame Street देखना पसंद है
- समान genes साझा करने के बावजूद autism के रूप में बड़े अंतर वाले इन दोनों का मामला autism research के मुख्य सवालों से जुड़ता है
शुरुआती विकास पैटर्न समान थे
- मां Kim Leaird के अनुसार, बचपन में दोनों आज की तुलना में कहीं अधिक समान थे
- दोनों हाथ हिलाकर अभिवादन नहीं करते थे
- नाम पुकारने पर प्रतिक्रिया नहीं देते थे
- repetitive movements बहुत थे
- 2 साल की उम्र में दोनों बोलते नहीं थे, इसलिए उन्हें early intervention preschool में दाखिल कराया गया
- intervention के बाद Sam ने बोलना शुरू किया और इसके बाद उसकी भाषा लगातार बेहतर होती गई
- John को अधिक intensive program में ले जाया गया, लेकिन उसने शब्दों का इस्तेमाल 4 साल की उम्र में शुरू किया
- समय के साथ रुचियां भी अलग हो गईं
- Sam ने Thomas the Tank Engine में रुचि दिखाई, फिर बाद में दूसरी रुचियों की ओर बढ़ गया
- John की Sesame Street में रुचि बनी रही
twin studies ने genetics और फर्क को क्या दिखाया
- Sam और John ने 5 साल की उम्र में autistic identical twins पर हुए एक अध्ययन में भाग लिया
- उस समय परिवार Maryland में रहता था, और दोनों का assessment developmental disabilities वाले बच्चों के treatment के लिए जाने जाने वाले Kennedy Krieger Institute में हुआ
- 1970 के दशक के बाद से twin studies ने autism को समझने में अहम भूमिका निभाई है
- शुरुआती studies ने इस theory को खारिज करने में मदद की कि autism माता-पिता के पालन-पोषण से होता है
- यह theory अक्सर मां को जिम्मेदार ठहराती थी, मानो वह बच्चे के प्रति ठंडी, दूर और उदासीन रही हो
- twin studies ने दिखाया कि autism मुख्य रूप से genetic factors का परिणाम है
- 2019 में 366 identical twin pairs पर हुए study ने पिछले निष्कर्ष की पुष्टि की कि अगर एक pair में एक twin autistic है, तो दूसरे twin के भी autistic होने की संभावना 90% है
- साथ ही, समान diagnosis होने पर भी twins के बीच level और severity काफी अलग हो सकते हैं
genes समान हों, फिर भी फर्क क्यों आता है
- Dr. Stephanie Morris समान genome वाले siblings में भी autism के अलग-अलग रूप में सामने आने को autism research की बड़ी mysteries में से एक मानती हैं
- इस फर्क को समझने से speech और language delay तथा social communication difficulties झेल रहे autistic बच्चों की trajectory बदलने में मदद मिल सकती है
- identical twins के बीच symptom differences conception के बाद की घटनाओं से प्रभावित हो सकते हैं
- विभाजित हो रही fetal cells में होने वाले mutations
- कुछ genes के on या off होने में बदलाव
- pregnancy के दौरान या जन्म के बाद शुरुआती कुछ महीनों में अलग-अलग अनुभव
- विकास की बहुत शुरुआती प्रक्रिया में केवल एक twin के साथ हुई कोई घटना असर डाल सकती है, और infection जैसी साधारण घटना को भी संभावना के रूप में देखा जाता है
John की infancy में surgery और infection
- दोनों भाई ऐसे anatomical abnormalities के साथ पैदा हुए जिनके लिए surgery जरूरी थी
- Sam को hernia था, लेकिन surgery के लिए 5 साल की उम्र तक इंतजार किया जा सकता था, और surgery भी ठीक से हो गई
- John के heart में hole था, जिससे growth प्रभावित हो रही थी, इसलिए infancy में ही उसकी surgery करनी पड़ी
- इसके बाद chest incision वाली जगह पर drug-resistant staph infection हो गया
- John को फिर से hospital में भर्ती किया गया और heart के पास की vein के जरिए एक महीने तक strong antibiotics दिए गए
- इस अनुभव ने John की autism trajectory बदली या नहीं, यह पता नहीं
- मां को बाद में लगने लगा कि John को बहुत छोटी उम्र में हुआ staph infection और environment शायद असर डाल सकते थे
भाईचारा और communication support
- autism spectrum में अलग-अलग स्थानों पर मौजूद twin siblings के बीच एक खास रिश्ता बन सकता है
- Sam और John के रिश्ते में भी ऐसा दिखता है
- John अक्सर Sam को छूता है, और Sam कभी-कभी John का हाथ पकड़ता है
- Sam मानता है कि John में empathy बहुत है और वह supportive है
- जब Sam का अपनी मां से conflict होता है, तो John Sam को comfort करता है
- जब Sam ने high school में track और cross country races में हिस्सा लिया, तो John finish line पर खुशी से उछलता था
- जब John Sesame Street episode को छोटे शब्दों में व्यक्त करता है, तो Sam तुरंत समझ जाता है और content समझाकर बताता है
- एक साल तक जब दोनों एक ही school में पढ़े, Sam ठीक रहा लेकिन John को कठिनाई हुई और loud meltdowns हुए
- Sam classroom में John की आवाज सुनता, तो दौड़कर मदद करने जाता और interpret करता
- college जाने के बाद Sam को चिंता है कि John अपनी limited speech और बाहें हिलाने वाले व्यवहार के कारण अपमान और मजाक का निशाना बन सकता है
- Sam कहता है कि वह खुद को अधिक neurotypical दिखा सकता है, लेकिन John ऐसा नहीं कर सकता
- Sam मानता है कि वह और John लगभग हर दूसरे मामले में एक जैसे हैं, और John के पास भी बोल पाने की क्षमता होनी चाहिए
- फिलहाल Sam अपने शब्दों का इस्तेमाल करके John की वे बातें दूसरों तक पहुँचाने की कोशिश करता है जिन्हें John कह नहीं पाता
1 टिप्पणियां
Hacker News की रायें
इस कहानी में जोड़ने के लिए मेरे पास कोई बड़ी insight नहीं है, लेकिन दो भाइयों का स्नेह इतना साफ़ दिखता है कि पढ़ने के बाद अच्छा महसूस हुआ
उदासीनता और नफ़रत से भरी दुनिया में परिवार के बीच प्यार की याद दिलाने वाला यह काफ़ी अच्छा reminder था
मेरी 8 साल की identical twin बेटियाँ हैं, दोनों को गंभीर autism है, लेकिन एक की स्थिति साफ़ तौर पर ज़्यादा गंभीर है
एक बच्ची कुछ शब्द इस्तेमाल कर सकती है, जबकि दूसरी बिल्कुल communication नहीं कर पाती
इसकी कोई व्याख्या समझ नहीं आती, और मुझे ऐसा कुछ भी याद नहीं आता जो दोनों के साथ अलग-अलग हुआ हो। article वाले case की तरह बचपन में antibiotics लेना या surgery होना भी नहीं था
हर brain ज़रूरत के हिसाब से बढ़ता है और pruning करता है, लेकिन autism में यह process बहुत आगे निकल जाता है, और सिकुड़ने वाले हिस्से भी औसत brain की तुलना में कम नियंत्रित लगते हैं। इसी से savant जैसे phenomena भी पैदा होते हैं, ऐसा मैं मानता हूँ
Genetically लगभग एक जैसे लोगों में भी यह process पूरी तरह अलग दिख सकता है। गर्भ में एक दिन मिले पोषण के अंतर से भी फर्क दिख सकता है, और जीवन भर की छोटी-छोटी भिन्नताएँ और भी अलग परिणामों तक ले जा सकती हैं
सच कहूँ तो मुझे नहीं लगता कि उस theory के समर्थन में बहुत ज़्यादा evidence है, लेकिन अगर कारण ऐसा ही कुछ हो, तो brain के कौन-से क्षेत्र प्रभावित होते हैं, इसमें काफ़ी randomness हो सकती है
यह article सच में irritating है। शुरुआत में ही autism को disability कहना भी मुझे अच्छा नहीं लगा, लेकिन John के सभी symptoms को autism की वजह मान लेना उससे भी बुरा था
उसकी disabilities को जन्म के बाद हुई brain damage से समझाना कहीं ज़्यादा आसान है। दिल में hole होना मतलब brain development के अहम समय में blood flow और oxygen supply कम होना
दोनों twins का autism होना इससे असंबंधित है
इसकी specific definition है: “disability वह physical या mental impairment है जो कुछ activities करने या आसपास की दुनिया से interact करने को मुश्किल बनाती है”
autism spectrum वाले कई लोगों के लिए overstimulation, communication difficulties वगैरह की वजह से दुनिया से interact करना अधिक कठिन हो जाता है
यह सवाल उठाना reasonable है कि disability जन्म के बाद brain damage की वजह से है या autism का symptom है। साथ ही यह नहीं भूलना चाहिए कि बिना किसी अलग explanation के भी इसी तरह की disabilities वाले autism spectrum के बहुत से लोग हैं। कुछ लोगों की communication ability सीमित होती है और वे neurotypical जैसे नहीं दिख सकते
यह case इस theory को support करता लगता है कि autism gut-brain axis से modulate होता है
इतनी कम उम्र में antibiotics मिलने पर gut microbiome के काफ़ी असंतुलित होने की संभावना रहती है
और GABA थोड़ी मात्रा में सही, लेकिन सचमुच blood-brain barrier पार करता है। बहुत शुरुआती उम्र में gut में बनने वाले GABA के regulation में गड़बड़ी brain health पर बड़ा असर डाल सकती है। यह overstimulation, learning और memory problems जैसी चीज़ों में बदल सकता है
जिन देशों में prescription restrictions कमजोर हैं, वहाँ antibiotics का misuse व्यापक है
अगर autism से ऐसा कोई संबंध है, तो यह बेहद दुर्लभ side effect होना चाहिए। बच्चों में antibiotics use rate, autism rate से कहीं ज़्यादा है
सिर्फ़ इस case के आधार पर मैं antibiotics theory को बिल्कुल support नहीं मानता। antibiotics अभी public discussion में चल रही popular theories में से एक है, इसलिए यह confirmation bias जैसा लगता है
असली समस्या शायद ज्यादा simple कारण हो सकती है, जैसे blood flow के अंतर की वजह से brain development अलग हो गया
मेरे एक बेटे को जन्म के 5 दिन बाद open-heart surgery की ज़रूरत वाला heart defect था, और surgery अच्छी तरह हो गई। उस process में वह scientific study में भी registered हुआ
कहा जाता है कि 1 महीने से कम उम्र के infants में cardiopulmonary bypass machine इस्तेमाल करने पर machine के अंदर pressure normal pressure से बहुत ज़्यादा होता है, जिससे blood cells टूटते हैं और free radicals बनते हैं
ये free radicals brain को नुकसान पहुँचा सकते हैं और बाद में executive function या complex reasoning में problems पैदा कर सकते हैं। autistic लोगों को भी executive function में कठिनाई होती है। मेरा दूसरा बेटा Asperger’s है
इसका मतलब यह नहीं कि free radicals autism पैदा करते हैं, लेकिन अगर infancy में वही brain areas प्रभावित हों, तो वे autism को modulate करने वाला factor हो सकते हैं
दोनों के चेहरे का अंतर देखना दिलचस्प है
Sam के चेहरे की झुर्रियों और folds को देखकर लगता है कि वह अधिक neurotypical communication करता है
क्या उन्होंने सच में genes को sequence करके compare किया होगा? अगर कोई genetic explanation है, तो pregnancy के दौरान हुई mutation या replication error comparison के results में बहुत स्पष्ट दिखेगी
अगर बचपन में अस्पताल में एक महीना बिताया हो, तो स्वाभाविक है कि उसका autism पर असर पड़ा होगा
हम जानते हैं कि social interaction, play therapy वगैरह autism की गंभीरता और असर को कम करने में प्रभावी हो सकते हैं, जबकि अस्पताल का जीवन इसके ठीक उलट है
अगर एक छोटा बच्चा अस्पताल में बंद हो, interaction कम हो जाए, और जो थोड़ी-बहुत interaction हो भी वह सिर्फ काम-काज केंद्रित हो, तो वह social interaction कैसे सीखेगा? बहुत संभव है कि वह ऊब गया होगा, और स्टाफ की रूखी, clinical interactions को बहुत देखा होगा। इनमें से कोई भी मददगार नहीं है
शिशु कुछ दिन भी अस्पताल में भर्ती रहें तो सामान्य बच्चों पर भी बड़ा असर पड़ता है। बच्चे अक्सर समझ नहीं पाते कि लोग उन्हें दर्द क्यों दे रहे हैं—IV, blood draw, ECG stickers जैसी चीज़ें
उन्हें कई दिनों तक बिस्तर या कमरे में बंद रहकर सिर्फ खिलौनों और screens से खेलना भी अच्छा नहीं लगता। जाहिर है, वे दौड़-भाग भी नहीं कर सकते। मेरे अनुभव में डर और बुरे सपने आम लगते थे
घर लौटने के बाद कुछ समय तक बच्चे के interaction करने का तरीका बदल सकता है। जैसे पहले जैसे खेलों में कम दिलचस्पी दिखाना, screen देखना ज्यादा पसंद करना, या दूसरों पर कम भरोसा करना। अस्पताल में भर्ती होना उन लोगों के लिए भी कठिन है जो बड़े हो चुके हैं और समझते हैं कि क्या हो रहा है; अभी विकसित हो रहे बच्चे पर इसका असर कहीं ज्यादा बड़ा होता है
जिन studies को मैं जानता हूँ वे मुख्यतः reading ability के विकास पर केंद्रित थीं, लेकिन यह मानना तर्कसंगत है कि जीवन का पहला महीना अस्पताल में बिताने से लंबे समय की communication development gap पैदा हो सकती है
यह हिस्सा अजीब तरह से बार-बार खटकता है
“लगता है कि मेरे twin को जरूरत के अनुसार communicate करने की क्षमता थोड़ी कम है, इसलिए मुझे मदद करनी चाहिए—ऐसी समझ है” वाली व्याख्या के बाद कहा गया कि यह वर्णन Sam और John पर फिट बैठता है
John से Sesame Street का उसका पसंदीदा episode पूछने पर उसने “Abby makes the seasons change” जैसे शब्दों की एक श्रृंखला बोल दी, और Sam ने तुरंत समझकर समझाया—ऐसा उदाहरण दिया गया है
लेकिन मैं वह episode जानता हूँ। उसका वास्तविक title Abby Makes Seasons Change है, इसलिए वह “शब्दों की श्रृंखला” सवाल का सीधा जवाब है। व्यापक बात सही हो सकती है, पर उदाहरण खास अच्छा नहीं है
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
यह सामने वाले के बारे में रखी गई धारणाओं से पैदा होने वाली communication failure को अनजाने में वाकई बहुत अच्छी तरह दिखाने वाला उदाहरण है
ज्यादा “सामान्य” जवाब शायद episode का description या “[…] नाम वाला episode” जैसा होता
Sam की मदद में भी यह दिखता है। वह episode titles शायद नहीं जानता, लेकिन उसे पता था या उसने अनुमान लगाया कि यह शायद title होगा, और फिर उस title से संकेतित episode को समझाया
इसका मतलब यह नहीं लगता कि John सवाल का जवाब नहीं दे पाया और उसने निरर्थक बात कही; बल्कि ऐसा लगता है कि non-fan के समझने के लिए थोड़ी decoding चाहिए थी और Sam ने उसका अर्थ समझा दिया
Autistic लोग focus करते हैं। डूब जाते हैं। अनुभव नाम के buffet के किसी खास टुकड़े पर अपना पूरा ध्यान लगा देते हैं। यही autism है
अगर वह टुकड़ा उपयोगी चीज़ हो, तो बात वैसी ही बन जाती है
हर कोई शायद किसी न किसी ऐसे व्यक्ति को जानता होगा जो math में शानदार है लेकिन बातचीत नहीं कर पाता, या घर में बंद रहकर पागलों की तरह सिर्फ exercise करता है, या music genius है लेकिन रोज़मर्रा की जिंदगी मुश्किल है। खासकर बचपन में ऐसा और भी रहा होगा
क्या यह भी उसी सिक्के का दूसरा पहलू है? क्या दूसरों को यह तभी अजीब लगता है जब वह टुकड़ा social-cultural norms के multidimensional space से पर्याप्त रूप से overlap नहीं करता?
उदाहरण बस कुछ ही हैं, और ऐसे और भी कई तरीके होंगे जो autism के byproduct जैसे नहीं लगते थे लेकिन परिचित रूपों में सामने आते हैं। बेशक उनमें से कुछ दूसरे factors से भी पैदा हो सकते हैं। उदाहरण के लिए exercise में डूब जाने वाला मामला body dysmorphic disorder का symptom भी हो सकता है