ऑटिज़्म के साथ बड़े हुए एकसमान जुड़वां भाइयों की अलग-अलग राहें

ऑटिज़्म वाले एकसमान जुड़वां भाइयों का विकास बहुत अलग हो सकता है

• सैम और जॉन पीटर्स 19 वर्षीय एकसमान जुड़वां भाई हैं, जो ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम के विपरीत छोरों पर स्थित हैं
  • सैम Amherst College में दूसरे वर्ष के छात्र हैं, इतिहास और राजनीतिक विज्ञान में डबल मेजर कर रहे हैं और मैराथन दौड़ते हैं
  • जॉन एक special school में पढ़ते हैं, वाक्य बनाने में कठिनाई महसूस करते हैं, और Teletubbies तथा Sesame Street पसंद करते हैं
• एक ही genes होने के बावजूद दोनों भाइयों में ऑटिज़्म के अलग-अलग प्रकार दिखाई देते हैं
  • ऑटिज़्म में genetic factors की बड़ी भूमिका होती है, इसलिए एक समान genome वाले जुड़वां भाइयों में इतना अंतर कैसे हो सकता है, यह शोधकर्ताओं के लिए एक पहेली है
  • इस पहेली को सुलझाने से ऑटिज़्म की प्रकृति और पालन-पोषण के जटिल मिश्रण को समझने में मदद मिल सकती है, और उन ऑटिस्टिक बच्चों की दिशा बदलने में भी सहायता हो सकती है जिन्हें भाषा और सामाजिक संचार में कठिनाई होती है

एकसमान जुड़वां पर हुए शोध ने ऑटिज़्म को समझने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है

• 1970 के दशक से एकसमान जुड़वां पर हुए शोध ने ऑटिज़्म को समझने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है
  • शुरुआती जुड़वां अध्ययनों ने उस सिद्धांत को खारिज करने में मदद की कि ऑटिज़्म पालन-पोषण से होता है, खासकर यह विचार कि इसकी वजह ठंडी और भावनात्मक दूरी रखने वाली मां होती है
  • इससे यह दिखा कि ऑटिज़्म पालन-पोषण नहीं बल्कि genetic factors से जुड़ा है
• 2019 में 366 जोड़ी एकसमान जुड़वां पर हुए एक अध्ययन ने ऑटिज़्म शोध में फिर एक बदलाव लाया
  • इसने फिर से पुष्टि की कि यदि एक एकसमान जुड़वां को ऑटिज़्म है, तो दूसरे को भी 90% संभावना से ऑटिज़्म होता है
  • लेकिन जुड़वां भाइयों के बीच ऑटिज़्म की गंभीरता का स्तर बहुत अलग था
  • इससे संकेत मिलता है कि ऑटिज़्म के लक्षण निषेचन के बाद होने वाली घटनाओं से काफी प्रभावित हो सकते हैं
    • भ्रूण कोशिकाओं के विभाजन के दौरान हुए mutations, कुछ genes का on/off होना, या गर्भावस्था तथा जन्म के बाद शुरुआती अनुभवों में अंतर इसका कारण हो सकता है

सैम और जॉन के विकास पथ अलग होने के कारण

• बचपन में सैम और जॉन दोनों बहुत समान थे: वे बोलते नहीं थे, अपने नाम पर प्रतिक्रिया नहीं देते थे, और बार-बार दोहराए जाने वाले व्यवहार बहुत दिखाते थे
• 2 साल की उम्र में दोनों नहीं बोलते थे, इसलिए उन्हें early intervention school भेजा गया; सैम ने बोलना शुरू कर दिया, लेकिन जॉन ने 4 साल की उम्र में जाकर शब्दों का उपयोग शुरू किया
• सैम पहले Thomas the Tank Engine के प्रति बेहद उत्साहित थे और फिर उनकी रुचि बदल गई, लेकिन जॉन Sesame Street के प्रति लगातार उत्साही रहे
• सैम और जॉन दोनों को hernia और दिल में छेद जैसी शारीरिक असामान्यताओं के कारण सर्जरी की जरूरत पड़ी। सैम की 5 साल की उम्र में hernia surgery हुई, जबकि जॉन की शिशु अवस्था में heart surgery हुई।
  • सर्जरी के बाद जॉन को antibiotic-resistant staph infection हो गया, जिसके लिए उन्हें एक महीने तक शक्तिशाली antibiotics से इलाज कराना पड़ा
  • यह अनुभव जॉन के ऑटिज़्म के course को प्रभावित कर सकता था या नहीं, यह स्पष्ट नहीं है

सैम लंबे समय से जॉन की आवाज़ और सुरक्षा दोनों बने रहे हैं

• ऑटिज़्म वाले जुड़वां बच्चों में अक्सर एक खास रिश्ता होता है। यदि एक को communication में कठिनाई होती है, तो दूसरा उसकी मदद करता है
• सैम बचपन से जॉन की रक्षा करते आए हैं। जब दोनों एक ही school में थे, तब जॉन अगर चीखते हुए किसी चीज़ में डूब जाते, तो सैम classroom से भागकर उनकी मदद करने पहुंच जाते थे
• कॉलेज जाने के बाद भी सैम को जॉन की चिंता रहती है, क्योंकि सीमित भाषा क्षमता और हाथ लहराने वाले व्यवहार के कारण जॉन अपमान और उपहास का निशाना बन सकते हैं
• सैम चाहते हैं कि जॉन भी उनकी तरह बोल सकें। सैम का मानना है कि जॉन का ऑटिज़्म उनके दिमाग में मौजूद एक अद्भुत और रचनात्मक दुनिया का हिस्सा है, लेकिन उनका बोल न पाना नाइंसाफी है
• सैम आगे भी जॉन की ओर से बोलने की भूमिका निभाते रहने की योजना रखते हैं

GN⁺ की राय

• ऑटिज़्म एक neurodevelopmental disorder है जो अपने कारणों और लक्षणों की विविधता के कारण अब भी काफी हद तक रहस्य में घिरा हुआ है। एकसमान जुड़वां पर हुए शोध ऑटिज़्म के genetic और environmental factors को समझने के लिए महत्वपूर्ण insights देते हैं।
• सैम और जॉन का मामला early intervention की अहमियत को अच्छी तरह दिखाता है। एक जैसे genes होने पर भी व्यक्तिगत अनुभवों और वातावरण के आधार पर ऑटिज़्म का course अलग हो सकता है, इसलिए शुरुआती चरण में उचित treatment और education देना महत्वपूर्ण है।
• भाई-बहन का रिश्ता ऑटिज़्म वाले बच्चों के विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकता है। सैम जैसे अपेक्षाकृत हल्के ऑटिज़्म वाले भाई का अधिक गंभीर रूप वाले भाई की रक्षा और वकालत करना मददगार हो सकता है, लेकिन उससे होने वाले तनाव और बोझ को भी नज़रअंदाज़ नहीं करना चाहिए।
• यह लेख ऑटिज़्म के प्रति सामाजिक जागरूकता बढ़ाने और समर्थन का दायरा विस्तृत करने की जरूरत की ओर भी इशारा करता है। ऑटिज़्म वाले लोगों को दुनिया के साथ सामंजस्य बिठाने और अपनी क्षमता विकसित करने के लिए समाज का समझदार और समावेशी प्रयास अनिवार्य है।

[GN⁺]

Hacker News प्रतिक्रिया

संक्षेप में:

• दोनों जुड़वां भाइयों को autism है, लेकिन एक में दूसरे की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं, और इसका कारण समझाना मुश्किल है
  • सर्जरी या antibiotics के उपयोग जैसी बचपन की अलग-अलग परिस्थितियों ने लक्षणों के अंतर को पैदा किया हो सकता है
  • यह संभव है कि हृदय सर्जरी के दौरान उत्पन्न free radicals ने मस्तिष्क को नुकसान पहुँचाया हो, जिससे autism के लक्षण प्रभावित हुए हों
  • यह gut-brain axis के माध्यम से autism के नियंत्रित होने के सिद्धांत से जुड़ा हो सकता है
• जुड़वां भाइयों के चेहरे की झुर्रियों के अंतर से उनके संचार के तरीकों का अंतर समझा जा सकता है
• बचपन में अस्पताल में भर्ती रहने के अनुभव ने सामाजिक interaction सीखने के अवसर सीमित किए होंगे, जिससे autism के लक्षण प्रभावित हुए होंगे
• आनुवंशिक कारणों की पहचान के लिए जुड़वां भाइयों के gene sequence की तुलनात्मक analysis की आवश्यकता है
• संचार के तरीकों में अंतर होने के बावजूद, दोनों भाई एक-दूसरे के प्रति गहरा प्रेम और समझ दिखाते हैं
• autism वाले लोग अक्सर किसी विशेष क्षेत्र में गहराई से डूबने की प्रवृत्ति रखते हैं, और यदि वह उपयोगी क्षेत्र हो तो यह उनकी ताकत बन सकता है