FDA द्वारा स्वीकृत, दर्जनों प्रकार के वंशानुगत कैंसर का निदान करने वाला पहला रक्त परीक्षण

 (insideprecisionmedicine.com)
1 पॉइंट द्वारा GN⁺ 2023-10-04 | 1 टिप्पणियां | WhatsApp पर शेयर करें
  • FDA ने सैकड़ों संभावित कैंसर-संबंधित आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने में सक्षम पहले रक्त परीक्षण को मंजूरी दी है।
  • इस परीक्षण का नाम Invitae Common Hereditary Cancers Panel है, और यह रक्त नमूने का मूल्यांकन करके 47 जीनों में DNA वेरिएंट की पहचान करता है, जो कुछ विशेष प्रकार के कैंसर विकसित होने के जोखिम से जुड़े हैं।
  • FDA ने इस परीक्षण को de novo मार्केटिंग प्राधिकरण प्रदान किया है और इसके लिए एक नया नियामक वर्गीकरण बनाया है।
  • इसी प्रकार के भविष्य के डिवाइस FDA की 510(k) premarket प्रक्रिया के माध्यम से मार्केटिंग प्राधिकरण प्राप्त कर सकते हैं।
  • FDA लेबलिंग और performance testing से संबंधित विशेष नियंत्रण स्थापित कर रहा है।
  • यह परीक्षण next-generation sequencing का उपयोग करके एक ही परीक्षण में कई जीनों का मूल्यांकन करता है और आनुवंशिक वेरिएंट के बारे में संवेदनशीलता और गति के साथ जानकारी प्रदान करता है।
  • यह परीक्षण BRCA1 और BRCA2 जैसे clinically important जीनों की पहचान करता है, जो hereditary breast and ovarian cancer syndrome से जुड़े हैं, साथ ही Lynch syndrome, hereditary diffuse gastric cancer, breast cancer, और Peutz-Jeghers syndrome से जुड़े अन्य जीनों की भी पहचान करता है।
  • इस परीक्षण से जुड़े जोखिमों में false positive या false negative परिणाम, तथा परिणामों की गलत व्याख्या शामिल हैं।
  • Invitae के prescription test के मामले में, नमूना इलाज की प्रक्रिया के दौरान, जैसे डॉक्टर के कार्यालय में, एकत्र किया जाता है और परीक्षण के लिए प्रयोगशाला भेजा जाता है।
  • वेरिएंट की clinical interpretation प्रकाशित साहित्य, सार्वजनिक डेटाबेस, predictive programs, और कंपनी के अंदर संकलित वेरिएंट डेटाबेस का उपयोग करके, पेशेवर संस्थाओं या प्रमाणित समितियों द्वारा स्थापित वेरिएंट-व्याख्या मानकों के आधार पर की जाती है।

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1 टिप्पणियां

 
GN⁺ 2023-10-04
Hacker News राय
  • FDA ने वंशानुगत कैंसर के दर्जनों प्रकारों के लिए पहले रक्त परीक्षण को मंजूरी दी।
  • Invitae द्वारा विकसित यह परीक्षण कैंसर जोखिम में वृद्धि से जुड़े 47 genes की पहचान करता है।
  • FDA मंजूरी से insurance coverage की संभावना बढ़ सकती है।
  • Galleri जैसे अन्य blood tests के विपरीत, यह परीक्षण कैंसर का निदान नहीं कर सकता।
  • स्वास्थ्य बीमा और premium पर अपने risk profile को जानने के प्रभाव को लेकर चिंता, खासकर अमेरिका में।
  • Invitae की उच्च-गुणवत्ता वाली genetic diagnostic tests को commercialize करने और उन्हें उचित कीमत पर सीधे consumers तक पहुंचाने के लिए प्रशंसा।
  • कुछ उपयोगकर्ताओं का मानना है कि अगर IVF जैसी चीजों के लिए अवसर हो, तो ऐसे परीक्षण न करवाना लगभग अनैतिक है।
  • इन genetic tests को medical practice में integrate करने में समस्याएं हैं, क्योंकि doctors को शायद पता न हो कि इस जानकारी का उपयोग कैसे किया जाए।
  • कुछ उपयोगकर्ताओं का सवाल है कि क्या 23andme जैसे सस्ते DNA tests पहले से ही इन genes की पहचान कर रहे हैं।
  • Invitae की business strategy जोखिमभरी थी, और कंपनी के long-term survival को लेकर चिंता है।
  • Grail के Galleri परीक्षण का तुलना के रूप में उल्लेख किया गया, जो 40 से अधिक cancer types का पता लगाता है, जिनमें कुछ Stage 1 से ही पकड़े जा सकते हैं। प्रति परीक्षण लागत लगभग $1000 है।