कैंसर DNA, निदान से कई साल पहले ही रक्त में पता लगाया जा सकता है

 (sciencenews.org)
1 पॉइंट द्वारा GN⁺ 2025-07-20 | 1 टिप्पणियां | WhatsApp पर शेयर करें
  • कैंसर के आनुवंशिक संकेत बीमारी के निदान से कई साल पहले ही रक्त में पहचाने जा सकते हैं
  • शोधकर्ताओं ने उच्च-संवेदनशीलता और सटीक तकनीक से बेहद सूक्ष्म मात्रा में ट्यूमर DNA की पहचान की, जिससे यह संकेत मिलता है कि यह शुरुआती कैंसर screening टूल बन सकता है
  • पुराने रक्त नमूनों के विश्लेषण में कुछ प्रतिभागियों में निदान से कई महीने से लेकर 3 साल से अधिक पहले ही कैंसर DNA के निशान मिल गए
  • Whole Genome Sequencing जैसी उन्नत विश्लेषण विधियों का उपयोग कर कैंसर-विशिष्ट अत्यंत सूक्ष्म mutations तक पकड़े गए
  • अभी बड़े पैमाने पर अधिक शोध और सत्यापन की आवश्यकता है, लेकिन clinical उपयोग होने पर कैंसर की जल्दी पहचान और इलाज के अवसर काफ़ी बढ़ सकते हैं

कैंसर DNA, निदान से पहले रक्त में पहचाने जाने की घटना

  • कैंसर के आनुवंशिक fingerprint मरीज के निदान से कई साल पहले ही रक्त में मौजूद हो सकते हैं
  • Johns Hopkins University की शोध टीम ने कैंसर निदान से 3 साल से अधिक पहले लिए गए रक्त नमूनों में ट्यूमर DNA के निशान पहचाने
  • पहले से यह ज्ञात था कि कैंसर कोशिकाएँ DNA के टुकड़े रक्तप्रवाह में छोड़ती हैं, लेकिन शुरुआती चरण में उनकी अत्यंत सूक्ष्म मात्रा का पता लगाना बहुत कठिन माना जाता था

शोध का सार और परिणाम

  • शोध टीम ने 1980–1990 के दशक के long-term cohort study में सुरक्षित रखे गए नमूनों का उपयोग किया
  • कैंसर निदान के 6 महीने के भीतर वाले 26 प्रतिभागियों में से 8 के रक्त में कैंसर जीन संकेत पाए गए
  • इससे आगे, निदान से 3 साल से अधिक पहले के नमूनों में भी Whole Genome Sequencing तकनीक से कैंसर-विशिष्ट DNA mutations की पहचान की गई
  • बहुत कम plasma (लगभग एक चम्मच) से भी mutation detection सफल रहा, जिससे संकेत मिलता है कि अधिक ताज़ा और बड़े नमूनों में sensitivity और बेहतर हो सकती है

तकनीकी चुनौतियाँ और व्याख्या

  • उपयोग किए गए रक्त नमूने 40 साल पहले संग्रहीत किए गए थे, और DNA संरक्षण के लिए आदर्श परिस्थितियों में नहीं थे, फिर भी परिणाम मिले
  • कैंसर-विशिष्ट mutations की मात्रा इतनी कम थी कि पारंपरिक परीक्षण जिन संकेतों को छोड़ देते, उन्हें भी पकड़ा गया
  • और अधिक परिष्कृत नमूनों और तकनीकी प्रगति से शुरुआती कैंसर पहचान दर में सुधार की उम्मीद है

clinical महत्व और भविष्य की संभावनाएँ

  • शुरुआती निदान होने पर कई महीने से कई साल पहले तक इलाज में हस्तक्षेप की संभावना बढ़ सकती है, जिससे मरीजों की survival rate बेहतर हो सकती है
  • व्यापक उपयोग और clinical adoption से पहले बड़े पैमाने पर अतिरिक्त सत्यापन की आवश्यकता है
  • Star Trek जैसी भविष्य की कल्पना की तरह, रक्त में कैंसर DNA मिलने पर पहले से उपचार शुरू करने की संभावना का भी उल्लेख किया गया
  • शोध टीम ने कहा कि “अधिक मरीज नमूनों के साथ अतिरिक्त शोध जारी है”

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1 टिप्पणियां

 
GN⁺ 2025-07-20
Hacker News राय

  • मैं पिछले 10 वर्षों से circulating-tumor DNA (circulating tumor DNA, ctDNA) रिसर्च पर काम कर रहा/रही हूँ, और उसी अनुभव के आधार पर कुछ विचार साझा कर रहा/रही हूँ

    • कैंसर निदान से बहुत पहले ही धीरे-धीरे बढ़ना शुरू हो जाता है
    • ctDNA की सबसे बड़ी चुनौती 'उपयोगी' sensitivity और specificity हासिल करना है
    • उदाहरण के लिए, plasma DNA में cancer-related gene variants को ultra-deep sequencing से ढूँढकर filter किया जाता है, लेकिन अगर TP53 mutation बहुत कम मात्रा में मिले, तो वास्तव में क्या कार्रवाई की जाए यह तय करना मुश्किल होता है
    • बहुत से लोगों के शरीर में उम्र बढ़ने के साथ somatic mutations धीरे-धीरे जमा होते रहते हैं
    • 50 वर्ष से अधिक उम्र के अधिकांश लोगों में esophagus, prostate और blood में CHIP जैसे pre-cancerous clones मौजूद होते हैं
    • लोकप्रिय MCED (Multi-Cancer Early Detection) tests कई signals को मिलाकर sensitivity और specificity की कमी को पूरा करने की कोशिश करते हैं, लेकिन मुझे अभी भी नहीं लगता कि वे पूरी आबादी पर लागू करने लायक हैं
    • MCED की मौजूदा sensitivity-specificity स्थिति में follow-up diagnostics की लागत बहुत अधिक है, इसलिए यह आर्थिक रूप से व्यावहारिक नहीं लगता
    • चरणबद्ध रणनीति (MCED → अधिक सटीक non-invasive tests) के जरिए specificity बढ़ाते हुए लागत घटाने का तरीका संभावनाशील हो सकता है (Harbinger Health आदि)

    • यह कुछ हद तक preventive whole-body MRI scan जैसा है

      • इसमें बहुत ज़्यादा noise होता है, और data इतना भारी होता है कि फिलहाल यह सिर्फ research stage में है
      • short-term clinical use की तुलना में इससे नुकसान ज़्यादा हो सकता है
      • फिर भी, ऐसे data का उपयोग करके सबकी सेहत में बड़ा सुधार लाने वाली pipeline बनाने की संभावना निश्चित रूप से है
      • इसके लिए लाखों लोगों का long-term data चाहिए होगा (हर साल MRI, genetic sequencing, blood tests)
      • वास्तविक diagnostic value बहुत बड़े sample में ही statistically दिखाई देती है
      • हमें मिलने वाले ज़्यादातर meaningful insights शायद अप्रत्याशित रूप से सामने आएँगे
      • आखिरकार, high-dimensional large-scale data पर machine learning चलाकर ही असली signal निकाला जा सकेगा
      • जिन लोगों में 14 साल बाद कैंसर diagnose होगा, उन्हें लंबे समय तक track करके biomarkers के अंतर का model बनाना होगा
      • ऐसी analysis करने की technology अब मौजूद है
      • लेकिन हकीकत यह है कि अमेरिकी system एक profit-driven healthcare structure के रूप में चलता है, जो मुख्यतः उन मरीजों पर केंद्रित है जिनकी बीमारी पहले से काफी बढ़ चुकी हो
      • large-scale long-term clinical trials बहुत महंगे हैं, और liability के कारण trial के दौरान दिखने वाले मामूली suspicious lesions की भी मरीज को जानकारी देकर कार्रवाई करनी पड़ती है, इसलिए ठीक से data जमा नहीं हो पाता
      • अमेरिका इस तरह के clinical trials को system level पर नहीं चला सकता, जबकि UK या China शायद ऐसा कर सकते हैं

    • मुझे लगता है कि diagnostic technology की प्रगति, वास्तविक treatments के विकास की गति से आगे निकल गई है

      • हम pre-cancer stage detection में बेहतर होते जा रहे हैं, लेकिन जवाब में हमारे पास अब भी पुरानी chemotherapy या surgery ही है, जो गंभीर side effects, ऊँची लागत और quality of life में गिरावट लाती है
      • अगर कोई प्रभावी और सुरक्षित preventive treatment होती, और कुछ false positives होने पर भी जोखिम कम होता, तो positive test वालों को यह आसानी से दी जा सकती थी, लेकिन फिलहाल यह लगभग सपना है
      • lifestyle interventions जैसी चीज़ें भी, यदि पर्याप्त evidence हो, लागू की जा सकती हैं
      • लेकिन मुझे लगता है कि अभी वहाँ तक पहुँचने में बहुत समय है

    • मैं सोचता/सोचती हूँ कि क्या ctDNA-आधारित tools surgery के बाद adjuvant (additional) therapy तय करने लायक पर्याप्त sensitive और specific हो चुके हैं

      • उदाहरण के लिए, क्या इससे पता लगाया जा सकता है कि surgery से cancer पूरी तरह हट गया (R0 resection) या फिर chemotherapy और अतिरिक्त दवाओं की ज़रूरत है

    • मैं इस क्षेत्र में होने वाली base rate समस्या पर ध्यान देता/देती हूँ

      • चाहे test कितना भी अच्छा हो, सहज रूप से देखें तो positive आने वालों में से अधिकांश शायद संबंधित बीमारी तक कभी न पहुँचें

    • मेरा सुझाव है कि कम उम्र से ही नियमित blood tests कराए जाएँ और values में बदलाव (delta) को track किया जाए, ताकि अधिक sensitivity के साथ specific abnormal signals पकड़े जा सकें

      • अगर शुरू से ही value ऊँची न हो, बल्कि बाद में कोई नया specific marker उभरे, तो उस पर ज़्यादा ध्यान देकर detection और response बेहतर हो सकता है

  • अमेरिका में health insurance आम तौर पर preventive care को लागत के कारण अच्छी तरह cover नहीं करता

    • गणना यह होती है कि false positives से पैदा होने वाली extra testing cost अभी उठानी पड़ेगी, जबकि अगर असली बीमारी दशकों बाद सामने आए तो उसका खर्च किसी और पर, जैसे government, पर चला जाएगा
    • अमेरिकी आबादी की health स्थिति देखते हुए, मुझे लगता है कि GLP-1 जैसी preventive drugs का उपयोग अधिक लोगों तक पहुँचाने और उनकी effectiveness तथा durability सुधारने पर सक्रिय निवेश होना चाहिए
    • उदाहरण के लिए, अमेरिका में पहले से ही 10 करोड़ से अधिक लोग prediabetes की स्थिति में हैं, और भविष्य में सिर्फ इससे जुड़ी medical costs सालाना 4 trillion dollar तक पहुँच सकती हैं
    • COVID vaccine की तरह national level पर patents का nationalization करके तेज़ और साहसिक तरीके से आगे बढ़ने की तत्काल ज़रूरत है

    • मेरा एक दोस्त, जो 60 के दशक के मध्य में है और retired military personnel है, Medicare और Tri-Care दोनों का लाभ लेता है

      • उसे prostate abnormality (PSA 12→19) है और वह PET scan (लगभग $7,500) से कैंसर की पुष्टि करना चाहता है, लेकिन दोनों insurance plans early diagnosis के उद्देश्य से scan approve नहीं कर रहे
      • अगर cfDNA आदि में signal आने पर हर व्यक्ति further diagnostic workup चाहे, तो यह स्पष्ट है कि अमेरिकी healthcare system इस तरह के care pattern को संभाल नहीं पाएगा

    • यह दुखद है कि अमेरिका में prevention-focused healthcare को ज़्यादा महत्व नहीं दिया जाता

    • health authorities के लिए prediabetes population को GLP-1 prescribe करने की सिफारिश करना आसान नहीं है

      • उदाहरण के लिए, एक बार लगने वाली COVID vaccine को अनिवार्य करने पर भी काफी विरोध हुआ था

    • नौकरशाही ढंग से चलने वाली healthcare systems हर जगह inefficient होती हैं

      • Canada में कुछ provinces में referral के बाद treatment मिलने में 1 साल से अधिक लग सकता है
      • यूरोप के अधिकतर हिस्सों में भी accessibility की ऐसी समस्याएँ हैं, हालांकि France और Netherlands अपेक्षाकृत बेहतर हैं
      • अमेरिका की संरचना जटिल government regulations, public programs और for-profit companies के मिश्रण से बनी एक अव्यवस्थित व्यवस्था है
      • 2023 तक healthcare spending GDP के 18% तक पहुँच गई थी
      • अमेरिका में MRI जैसी diagnostic machines OECD देशों में सबसे अधिक हैं, और cancer/heart disease के 5-year survival rates भी बहुत ऊँचे हैं
      • लेकिन इसके अलावा healthcare system के अधिकांश हिस्सों में कई गंभीर inefficiencies मौजूद हैं
      • दिलचस्प बात यह है कि cosmetic surgery और LASIK जैसे कुछ क्षेत्रों में inflation के मुकाबले कीमतें वास्तव में घटी हैं; क्योंकि वहाँ out-of-pocket payment अधिक है और competition भी तीव्र है
      • healthcare innovation ही वास्तव में लागत घटाने की एकमात्र ताकत है, लेकिन नए devices और treatments आमतौर पर 10–30 साल के चक्र में ही बदलते हैं
      • अगर मैं healthcare design करता/करती, तो बस qualification स्पष्ट रूप से बताने की शर्त पर किसी को भी medical procedures देने की स्वतंत्रता देता/देती
      • innovation और industry development के लिए प्रवेश पर अत्यधिक restrictions घातक हैं
      • बेशक, government intervention पूरी तरह नकारात्मक नहीं है; public research (drug development, medical techniques, open datasets) में ठोस निवेश से वास्तविक innovation पैदा हो सकती है
      • private sector delivery और innovation पर ध्यान दे, और government strategically basic research में निवेश करे, तो हर पीढ़ी में healthcare innovation संभव है

    • अमेरिका में private health insurance की कानूनी ज़िम्मेदारी सिर्फ 'medically necessary' treatments तक सीमित होती है

      • व्यवहार में insurance ऐसी चीज़ों का खर्च भी उठाता है जिनका लाभ उसे सीधे नहीं मिलता, जैसे statin class की दवाएँ

  • भले ही कैंसर को बहुत शुरुआती अवस्था में पकड़ना संभव हो, वास्तविकता यह है कि insurance companies और healthcare providers screening cost उठाने से हिचकते हैं

    • वास्तव में, यदि आप खुद भुगतान करें तो test कराया जा सकता है
    • एक cancer researcher ने मुझे यही समझाया
    • लेकिन कुछ महत्वपूर्ण सावधानियाँ हैं
      1. diagnosis प्रक्रिया में बहुत अधिक nuance होता है; अधिकांश लोगों के blood में हमेशा बहुत कम मात्रा में cancer cells जैसी चीज़ें मिल सकती हैं
      2. screening खुद 5–10 thousand dollars की हो सकती है, और अतिरिक्त follow-up tests जोड़ें तो खर्च काफी बढ़ जाता है
      3. कुल लागत बहुत अधिक है, और यह कोई mass-produced या universally standardized test नहीं है

    • हम कैंसर को जल्दी पकड़ सकते हैं, लेकिन साथ ही बहुत से non-cancerous findings भी ढूँढ निकालते हैं

      • इन नए tests की cost-effectiveness पर अभी पर्याप्त research नहीं हुई है, इसलिए insurers और healthcare systems भी सावधान रहते हैं
      • अगर further testing के बाद पता चले कि कैंसर था ही नहीं, तो मरीज को भी जोखिम उठाना पड़ सकता है
      • कुछ मामलों में early cancer detection से treatment benefit भी नहीं मिलता
      • अमेरिका, UK आदि में large-scale clinical trials के जरिए blood-based cancer tests की value और उचित reimbursement structure ढूँढने की कोशिशें चल रही हैं
      • Galleri जैसे tests self-pay basis पर उपलब्ध हैं (लगभग $1,000 से कम), जबकि whole-body MRI लगभग $2,000–$5,000 का पड़ता है

    • मैं इस राय से सहमत हूँ कि कैंसर को जल्दी पकड़ना, long-term treatment cost की तुलना में कहीं सस्ता होगा

    • यदि false positive rate अधिक हो, तो ऐसे tests व्यक्तियों और समाज दोनों के लिए अधिक नुकसानदेह हो सकते हैं

      • अनावश्यक tests और treatments से वास्तविक जोखिम पैदा होता है

    • ऊपर दिए गए caveats देखकर नहीं लगता कि insurance companies को हर हाल में यह खर्च उठाना चाहिए, ऐसा कोई स्पष्ट आधार अभी है

    • यह एक गलत लोकधारणा है

      • आम तौर पर कहा जाता है: 'हर छोटी बात को विस्तार से जानना ज़रूरी नहीं; मामूली diagnosis के पीछे पड़ने से नुकसान अधिक हो सकता है'
      • कैंसर लगातार उत्पन्न होते रहते हैं, लेकिन कई बार वे बिना किसी गंभीर समस्या के गुजर भी जाते हैं

  • अपने काम की वजह से मैं Cell-free DNA (CfDNA) के बारे में कुछ जानता/जानती हूँ

    • CfDNA दशकों से ज्ञात था, लेकिन हाल के targeted immunotherapy developments के साथ इसने बहुत अधिक ध्यान खींचा है
    • CfDNA का उपयोग 'liquid biopsy' के रूप में भी किया जा सकता है (सिर्फ blood draw से tumor की location और type के बारे में कुछ जानकारी मिल सकती है)
    • industry में बहुतों का मानना है कि जल्द ही CfDNA tests annual health checkups के standard blood panel जितने आम हो जाएँगे
    • मुझे लगता है कि इसका predictive/preventive value बहुत बड़ा है
    • मैं जानना चाहता/चाहती हूँ कि test results वास्तव में कितने actionable होते हैं
      • यदि बहुत मामूली tumor DNA detect हो, तो व्यवहार में क्या किया जा सकता है? tumor की जगह भी पता न हो, तो prevention कितना संभव है?

  • अब जब हमारे पास ऐसी technology है जो कैंसर को हमारी अपेक्षा से कहीं पहले पहचान सकती है, तो मुझे लगता है कि हम preventive treatments विकसित कर सकते हैं जो शरीर की प्राकृतिक cancer-clearing क्षमता को बढ़ाएँ

    • उदाहरण के लिए, उन हज़ारों लोगों को लेकर clinical trial किया जाए जिनमें cancer-related DNA traces detect हुए हों, लेकिन वे अभी treatment indication के स्तर तक न पहुँचे हों
    • एक group को रोज़ एक बार Auricularia auricula (wood ear mushroom) extract जैसे संभावित cancer-preventive पदार्थ दिए जाएँ, और दूसरे group को placebo
    • फिर early detection tests दोहराकर दोनों groups के DNA signal intensity के अंतर की तुलना की जाए
    • अगर ऐसा clinical trial वास्तव में हो पाए, तो उसका मूल्य बहुत बड़ा होगा
      • academia और community-led पहल की ज़रूरत होगी, लेकिन IRB (Institutional Review Board) की मंज़ूरी मिलेगी या नहीं, यह स्पष्ट नहीं है
      • मुझे लगता है कि यही विचार अगर inflammation monitoring पर लागू किया जाए, तो बहुत मूल्यवान data मिल सकता है

  • मेरे एक रिश्तेदार को कभी ऐसे test में positive result मिला था

    • सिद्धांत रूप में यह बहुत उपयोगी signal लगता है, लेकिन व्यवहार में इसे तुरंत उपयोग करना अक्सर कठिन होता है
    • पहले लगा कि पुराना cancer वापस आया या metastasize हुआ होगा, लेकिन वास्तव में कोई कारण नहीं मिला; मरीज बस इंतज़ार करता रहा और follow-up tests दोहराए जाते रहे
    • लगभग एक साल बाद values अपने-आप गिर गईं, और आखिर में कुछ भी नहीं निकला
    • शरीर में स्वाभाविक रूप से pre-cancerous cells को immune system हटा भी देता है, और ऐसे tests इस सामान्य प्रक्रिया को भी पकड़ लेते हैं

  • AgelessRx पर Galleri Multi-Cancer Early Detection test जैसी सेवाएँ उपलब्ध हैं

    • AgelessRx विभिन्न longevity treatment services भी देता है

    • यदि Galleri की आधिकारिक वेबसाइट (https://www.galleri.com/) से सीधे खरीदें, तो यह सस्ता पड़ता है ($799 बनाम $949)

      • मैं यह test हर साल कराता/कराती हूँ, और अब तक सब सामान्य है

    • कुछ life insurance companies customer perk के रूप में Galleri test मुफ्त भी देती हैं

      • मेरी insurer ने कहा कि उसे results नहीं बताए जाएँगे, इसलिए मैंने test कराया और सांख्यिकीय रूप से यह मेरे लिए लाभकारी रहा
      • लंबे समय में ऐसे tests कितने उपयोगी साबित होंगे, यह जानने की उत्सुकता है

  • मुझे लगता है कि blood test-आधारित startups एक promising startup idea हो सकते हैं

    • क्या इतनी कम मात्रा के blood sample से भी ऐसे tests संभव हैं?

    • यह बातचीत मुझे मज़ेदार लगी

      • कुछ समय पहले Siphox Health पर एक लेख देखा था और तब समझ नहीं आया था कि वह आखिर है क्या

    • क्या आपने function health देखा है?

      • यह फिलहाल एक unicorn company है
      • Quest Diagnostics के साथ partnership में यह कई biomarkers का analysis करती है, और फिर ChatGPT जैसी AI के जरिए diet/supplement recommendations भी देती है (साल में 2 बार के लिए $499)
      • यह 100 biomarkers का analysis करती है, जबकि अगर कोई व्यक्ति retail में ये सब अलग-अलग कराए तो लागत $15,000 से अधिक हो सकती है
      • मैं इसका subscriber हूँ और service से बहुत संतुष्ट हूँ

  • मेरा सुझाव है कि बहुत जल्दी पकड़े गए cancer signals की जानकारी पहले व्यक्ति को नहीं बल्कि GP (general practitioner) को दी जाए, और फिर केवल आवश्यकता होने पर ही patient additional testing/treatment का निर्णय ले या बिना चिंता के घर चला जाए

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